在季度情况下Whole-exome测序id基因引起

(每日健康)——疑似遗传病患者,whole-exome测序识别潜在的遗传缺陷在25%的情况下,10月2日在网上发表的一项研究显示新英格兰医学杂志》上。

yap杨博士从休斯顿贝勒医学院的,和他的同事们开发技术、生物信息学、解释和验证管道为whole-exome测序250渊源者怀疑遗传病。儿童神经系统表型的约占80%病人。

研究人员发现86突变的等位基因,在62年可能会诱发患者分子诊断率(25%)。超过一半的患者(33)常染色体显性遗传疾病,16常染色体隐性遗传疾病,9 x连锁疾病。四个渊源者收到两个重叠的分子诊断,不同于临床诊断基于历史和体格检查。八十三和40%的常染色体显性遗传和x染色体突变的等位基因,分别发生新创。39例罕见的遗传疾病,被认为只有一次在这项研究中,和23复发临床表型。

“Whole-exome测序识别潜在的遗传缺陷连续在25%的病人的评估可能的遗传条件,”作者写道。

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