你携带肾上腺库兴氏综合征不知道吗?
基因研究将发表在明天新英格兰医学杂志》上安德烈博士建议Lacroix,蒙特利尔大学的教授,临床医生的理解和治疗的一种形式库兴氏综合征影响肾上腺将从根本上改变,此外,它可能是适当的开始筛查基因突变导致疾病的这种形式。
“筛选双边肾上腺库兴氏综合征患者的家属基因突变可能识别影响沉默的载体,”拉克鲁瓦在《华尔街日报》的一篇社论说。”药物的发展中断导致的缺陷基因化学链接综合征,如果证实是有效的人,提供个性化的具体治疗hypercortisolism,消除当前的做法肾上腺影响的基因,并可能防止疾病进展家庭成员。"
肾上腺坐在上面肾脏主要负责释放皮质醇,应激激素。Hypercortiolism意味着高水平的肾上腺激素皮质醇,这导致许多症状包括体重增加,高血压、糖尿病、骨质疏松症、浓度赤字和增加心血管死亡。
库兴氏综合征是由于皮质类固醇可以使用(如哮喘和关节炎)、肾上腺肿瘤,或脑下垂体释放ACTH太多了。脑下垂体坐落在大脑和发布各种激素,调节我们的身体机制。
杰罗姆Bertherat科钦医院是一个研究员在巴黎。他今天发表的研究中,他表明,55%的库兴氏综合征患者双边肾上腺增大突变的基因,易诱发肾上腺肿瘤的发展。这意味着双边肾上腺库兴氏比此前认为的更加遗传。新知识也将使临床医生能够进行遗传筛查。Herve Lefebvre在鲁昂大学医院研究员,法国。他的研究显示,患者肾上腺相同类型的两个大肾上腺能产生ACTH,这通常是由脑下垂体。激素受体的化学链接导致细胞表现出不同的激素。几个错误的激素受体导致ACTH扩大生产的良性肾上腺组织。知道这意味着研究者可以开发药物中断这些激素的受体,甚至可能阻止良性组织发展放在第一位。
进一步探索
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Guillaume Assie,医学博士博士,Rossella利比亚问题,医学博士斯蒂芬妮Espiard,医学博士,Marthe Rizk-Rabin博士安妮Guimier,医学博士、风Luscap moran的奥利维亚Barreau,医学博士,露西尔·勒费弗moran的马蒂尔德Sibony,医学博士劳伦斯·Guignat,医学博士斯蒂芬妮·罗德里格斯,moran Karine Perlemoine,狗屁,Fernande Rene-Corail,狗屁,弗兰克Letourneur博士Bilal Trabulsi,医学博士阿历克斯Poussier,医学博士,娜塔莉Chabbert-Buffet,医学博士博士,弗朗索瓦丝Borson-Chazot,医学博士博士,莱昂内尔Groussin,医学博士博士,泽维尔Bertagna,医学博士康斯坦丁a Stratakis,医学博士博士,布鲁诺Ragazzon博士和杰罗姆Bertherat,医学博士, Ph.D., ARMC5 Mutations in Macronodular Adrenal Hyperplasia with Cushing's Syndrome,新英格兰医学杂志》上2013年11月28日,369;22岁
