心脏疾病的基因测试
圣路易斯华盛顿大学医学院现在提供了基因测试来帮助诊断和治疗心脏疾病的患者,可能导致突然死亡。
的新的测试,虽然学校的基因组学和病理学服务(GPS)和发展与华盛顿大学心脏病专家合作,分析基因与心律失常和心肌病。医生治疗适应症的患者心脏病可以提交一份血液样本进行基因测序。在两到三周,他们收到一个来自全球定位系统(GPS)的报告描述的任何突变确定病人的DNA可能导致疾病和影响对治疗的反应。
”这个测试可以帮助我们完善的诊断结果,让我们个性化的管理和治疗病人,”菲利普说Cuculich,医学博士,医学助理教授,是一个心脏病专家参与测试的发展。“结果也可能帮助受影响的病人的家属决定如果他们想测试是否罹患此病的风险。”
所谓的华盛顿大学CardioGene集,新的测试建立在另一个GPS提供的首开先河的测试,分析多个基因在肿瘤。寻求基因组个性化癌症诊断和治疗的线索,肿瘤学家全国性组织样本发送给GPS已经测试了两年。癌症基因集最近从25个基因扩大到40个基因。
“CardioGene集是下一个重大步骤在我们努力把人类基因组学临床的承诺,”凯伦Seibert说,博士,主任GPS。“快速、敏感基因序列分析技术,我们检查的心疾病基因同时成本效益识别可能的基因原因。”
心脏测试面板包括8个心脏疾病有关的基因,具有不规则的心跳(心律失常)或心肌问题(心肌病)。一次测试是传统提供了一个基因,但新的测试报告,多达69个基因,节省金钱和时间。
例如,测试分析了基因的序列与长qt综合症,一种罕见的遗传性心律失常,延长了心跳间隔时间,可能导致心悸或心脏骤停。这些基因可以帮助医生确定特定亚型的长QT。不同形式的长QT应对不同的治疗方法,所以这些信息有助于指导治疗决策。
肥厚性心肌病(HCM)患者的心肌增厚可能导致心脏骤停和其他问题,也可以受益于CardioGene集。HCM因引起突然致命的心跳停止而臭名昭著的年轻运动员从来没有显示任何症状的心脏病。基因诊断的条件可能导致医生建议病人体力透支。
正在开发一些额外的工作基因检测板,包括电池板关注自闭症基因和肾脏疾病基因。
