基因与常见的智力障碍

(bob游戏医疗Xpress)阿德莱德大学的研究人员已经解体的一步普遍继承了智力障碍的原因,发现一个基因突变导致的减少大脑中特定的蛋白质。

ARX是四大类型的智力障碍与x染色体的男性。到目前为止,115个家庭,其中包括许多大型澳大利亚家庭,被发现携带一个ARX (Aristaless相关同源框)突变引起智力障碍。

“有相当大的变化在家庭、残疾人和家庭中的一个突变。在男性中总是症状包括智力障碍,以及一系列的手的运动障碍,以及在某些情况下严重的癫痫发作,“谢丽尔Shoubridge副教授表示分子神经遗传学与罗宾逊阿德莱德大学的研究所。

ARX基因突变是首次发现由阿德莱德大学的教授约瑟夫Gecz在2002年。到目前为止,研究人员已经发现52不同的ARX基因突变和10个不同的临床症状。

副教授Shoubridge一篇新论文的第一作者在ARX智力障碍发表在杂志上人类分子遗传学。

在实验室研究中,副教授Shoubridge的团队表明,突变导致ARX蛋白显著减少大脑,但实际原因和机制仍然未知。她的团队测试了六ARX蛋白相互作用的基因,并发现其中的一个,一个基因可能是重要的早期大脑发育——似乎是减少不利影响的ARX蛋白质。

“这方面扮演着重要的角色在大脑中建立架构和网络,这成为中断由于突变”,Shoubridge副教授说。

“这个基因联系的发现是一个重要的一步,但仍有许多工作要做。我们现在寻找进一步的机制减少ARX蛋白质和意味着什么对大脑功能层面。”

Shoubridge副教授说,多达3%的人口受到某种影响智力障碍在澳大利亚,每年花费147亿美元。

“家庭付出的个人代价是巨大的,尤其是在最严重的病例。能够解开为什么和如何将这些残疾发生对我们非常重要,很多人的生活受到这些条件的影响,”她说。

这项研究由澳大利亚研究理事会(ARC)和国家卫生和医学研究委员会(NHMRC)。bob88体育平台登录

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