导致“暗物质”发现的遗传性疾病的DNA

第一次,科学家们利用新技术,分析了全基因组发现遗传性疾病的原因在以前被称为“垃圾DNA”。胰腺发育不全导致婴儿出生没有胰腺,留给他们一生的糖尿病和消化食物的问题。在基因研究的突破,团队由埃克塞特大学的医学院和伦敦帝国学院发现,条件是最常见的突变所引起的一个新发现的基因调控元素在一个偏远的基因组的一部分,而现在可以探索由于在基因测序方面的进步。

今天发表的一项研究中(2013年11月10日)自然遗传学,研究团队发现的条件是由基因突变引起的“暗物质”,一望无垠的DNA不包含基因占人类基因组的99%。相反,它是负责确保基因是“开启”在正确的时间和正确的身体的一部分。这一地区对人类发展的影响只是开始被理解,由于技术让科学家分析整个基因组——所有30亿个字母在我们的DNA代码。

这项研究是通过威康信托基金会资助欧盟第七框架计划和国家卫生研究所(NIHR)埃克塞特的临床研究机构。

迈克Weedon博士,首席研究员和高级讲师埃克塞特大学的医学院,说:“这一突破性的深入探究了基因组的“暗物质”,直到最近,很难系统地研究。现在,DNA测序技术的进步意味着我们有工具来探索这些非蛋白编码区域更彻底,我们发现它有一个显著的影响发展和疾病。”

的胰腺中扮演着重要的角色在调节血液中的糖(葡萄糖)水平。它通过胰岛素的释放,这是生成和释放的细胞称为胰腺β细胞。它还生产酶,帮助消化和吸收食物。

胰腺发育不全意味着从出生婴儿患有糖尿病和消化食物的问题,防止体重增加。这种疾病是罕见的,但其研究还帮助科学家更好地了解胰腺是如何工作的,这有助于阐明研究糖尿病。

教授安德鲁··哈特斯利威康信托基金会的高级研究员埃克塞特的负责人说:“这一发现提供了深入了解家庭受到这种疾病的影响,这也告诉我们更多关于胰腺发展。从长远来看,这一观点可能会对再生干细胞治疗1型糖尿病。”

研究小组发现六种不同的一种新发现的突变PTF1A监管地区11人受到来自世界各地的胰腺发育不全的影响。

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