遗传学有助于增加患有慢性肾脏疾病的非洲裔美国人的终末期肾脏疾病的风险

在美国，尽管在慢性肾脏疾病的较早阶段，但非洲裔美国人与白人相比的终末期肾脏疾病的风险大约是末期肾脏疾病的两倍。一项由乔治华盛顿大学（GW）研究员Dominic Raj（M.D.）合着的一项大型研究确定了介导黑人患者和白人患者以及黑人患者之间慢性肾脏疾病进展差异的因素，以减少末期肾脏疾病的负担及其在黑人患者中的并发症。

这些发现，发表在新英格兰医学杂志，根据患者是否具有两份高风险APOL1变体（APOL1高风险基团）或一份（APOL1）（APOL1低风险组）。APOL1中的肾脏风险变异与较高的终点率有关肾脏疾病与黑人患者观察到的慢性肾脏疾病的进展相比白人患者，无论糖尿病状况如何。

这些发现来自两个大型国立卫生资助研究队列，分别有近5,000名肾脏疾病患者，包括非裔美国人的肾脏疾病和高血压研究（AASK）和慢性肾功能不全队列（CRIC）研究。这项研究得到了最近授予拉杰的R0-1赠款的部分支持。

GW医学与健康科学学院肾脏科学系兼医学教授拉杰说：“这项研究是跨机构进行高质量科学的合作重要性的一个独特例子。”

AASK研究，招募了非裔美国人患者慢性肾病归因于高血压，发现APOL1高风险组的患者中有58.1％发生肾衰竭，而APOL1低风险组的肾衰竭发生。在CRIC研究中，APOL1高风险组的黑人患者的肾功能下降较大，但在黑人患者在APOL1低风险组和白人患者中，无论其糖尿病状况如何。

“这项研究表明，APOL1变体赋予肾脏疾病进展的风险，与非裔美国人的血压控制和糖尿病状态无关。慢性肾脏疾病拉杰说：“是美国健康成果中种族和种族差异的最明显的例子之一，”拉杰说：“尽管这是我们对这种差异的理解的重要贡献，但本研究也强调了进一步的需求可能导致风险分层以及早期和有针对性的干预措施的研究。”