抗类固醇肾病综合症反应相关基因突变的识别

肾病综合症患者表现出一系列与肾功能丧失的相关症状,包括尿液中蛋白质过剩,肿胀,蛋白尿。许多肾病综合症患者接受类固醇治疗反应良好;然而,子集对类固醇治疗的患者和高危的肾衰竭。最近的研究已经确定了单基因突变与抗类固醇肾病综合症反应发展相关;然而,这些突变抗类固醇情况下反应占大约一半的。

在这个问题的临床研究杂志,Friedhelm Hildebrandt和他的同事们在波士顿儿童医院确定突变基因编码aarF域包含激酶4 (ADCK4)抗类固醇肾病综合症反应15个人从8个不同的家庭。

作者发现,细胞从患者分离ADCK4突变降低了辅酶Q的水平₁(公鸡₁₀),减少线粒体呼吸。

此外,一个病人抗类固醇治疗肾病综合症显示改进后反应ACDK4-assocatiated公鸡₁₀。

在他们的同伴评论,劳拉Malaga-Dieguez和Katalin Susztak宾夕法尼亚大学的建议公鸡₁₀治疗可能是有前途的抗类固醇肾病综合症反应患者的一个子集。