发现肌肉衰弱病重症肌无力的新原因
研究人员报告说，一种蛋白质的抗体对使大脑与肌肉对话至关重要，已被确定为重症肌无力的原因。
LRP4抗体是影响大脑肌肉相互作用的最常见疾病的原因，这一发现有助于解释为什么多达10%的人患有这种疾病病人有典型的症状，如眼睑下垂和全身肌肉无力，但他们的血液无法提供病因的线索，佐治亚摄政大学佐治亚医学院分子医学和遗传学研究所所长林梅博士说。
梅说:“你最终得到的病人没有真正的诊断。”
这一发现也表明LRP4是重要的，不仅对形成神经肌肉接头这篇论文的通讯作者梅说，大脑和肌肉在这里交流，但也保持了这种重要的联系临床研究杂志．
梅和他的同事首先报道了这一消息抗体对重症肌无力患者血液中LRP4的影响神经病学档案在2012年。在这项新研究中，他们又回到动物身上，以确定这些抗体是无害的，还是实际上导致了疾病。当他们给健康的小鼠注射LRP4抗体时，它们出现了典型的疾病症状，并有明显的神经肌肉连接处退化的证据。
据美国国立卫生研究院和美国重症肌无力基金会称，LRP4抗体是自身免疫性疾病的第三个病因，每10万人中就有20人感染这种疾病，主要是40岁以下的女性和60岁以上的男性。
MCG神经学家兼电诊断医学实验室主任Michael H. Rivner博士说，大约80%的患者是乙酰胆碱受体抗体引起的。他跟踪了大约250名重症肌无力患者。乙酰胆碱是神经元释放的一种化学物质，它作用于肌肉上的受体来激活肌肉。最近，人们发现大约10%的患者有MuSK抗体，一种支持这些受体在肌肉细胞表面聚集的酶。
里夫纳说:“这样一来，只有大约10%的患者是双阴性，这意味着患者缺乏对乙酰胆碱受体和MuSK的抗体。”这对医生和患者来说都是一个令人不安的情况。“这非常令人兴奋，因为这是一种新形式的疾病，”里夫纳在谈到LRP4的发现时说。
目前，像里夫纳这样的医生告诉缺乏抗体证据的患者，在临床上他们似乎患有这种疾病。Rivner说，确定特定的病因可以在短期内为更多的患者提供更全面的诊断，并有望开发出副作用更少的更有针对性的治疗方法。
为了更多地了解LRP4抗体的作用，梅现在想知道患有LRP4抗体的患者是否有明确的特征，比如更严重的疾病，或者它是否在特定年龄或性别中更常见。他和里夫纳合作建立了一个由17个中心组成的网络，就像GR医疗中心一样，在那里对患者进行治疗，以得到这些问题的答案。目前，他们正在寻求联邦资助，进行研究，希望包括检查血液、身体特征、治疗方法等。
Rivner说，不管具体的原因是什么，疾病症状往往对治疗有良好的反应，这通常包括长期使用抑制免疫反应的药物。然而，免疫抑制药物有很大的风险，包括感染和癌症，他说。
切除胸腺是治疗重症肌无力的另一种常见疗法。胸腺是一种教室，引导免疫反应的T细胞在生命早期就知道该攻击什么，该忽略什么。成人腺体通常萎缩，重症肌无力患者腺体增大。Rivner是美国国家卫生研究院资助的一项研究的一部分，该研究旨在确定腺体移除是否真的对患者有益。其他治疗方法包括为急性病人进行血浆交换。
