基因突变与乳腺癌治疗抵抗

密歇根大学综合癌症中心的研究人员发现一种突变,乳腺癌患者服用抗雌激素治疗后发展。突变解释病人常常对这种疗法的一个原因。

这项研究发表在网上自然遗传学。

发现来自密歇根大学综合癌症中心的一个项目叫做Mi-ONCOSEQ中病人与晚期癌症的DNA和RNA序列识别所有类型的基因突变在癌症中发挥作用。研究人员使用结果来帮助直接治疗他们认为将最好的工作。但他们也使用数据寻找新的基因联系。详细分析意味着研究者可以识别异常少数患者之一。

在这种情况下,他们看着11转移患者乳腺癌这是归类为雌激素受体阳性,这意味着癌症的影响雌激素。这是最常见的类型的乳腺癌。

分析发现,六个患者雌激素受体的突变。他们被对待芳香化酶抑制剂,一种药物雌激素的生产。

更重要的是,研究人员发现,突变患者开始治疗前不在,这意味着它是治疗本身导致突变开发或被选中。

“这是肿瘤的方式逃避激素治疗。这些突变激活雌激素受体在没有雌激素——当病人一样芳香化酶抑制剂。它本质上是一种雌激素受体和交换机,”说
主要研究作者丹•罗宾逊博士,密歇根大学医学院病理学研究助理教授。

这个开关时基本上避免了芳香化酶抑制剂的影响,防止雌激素受体信号被关闭。当病人对治疗产生耐药性,使它们与一些其他的治疗方案。今年约有40000人将死于乳腺癌在美国,绝大多数有雌激素受体阳性肿瘤。

“我们已经努力了很长时间才理解为什么人们产生抗药性anti-hormone疗法。这一发现了一个全新的光到问题。现在,我们可以看看这些雌激素受体功能并开始开发药物关闭或攻击这种突变,”医学博士研究的合著者安妮·f . Schott说,密歇根大学医学院的内科副教授。

研究人员还认为,血液测试可以用来监测病人和检测这些突变可能电阻前处理发展的转变。目前还不清楚这些突变频率雌激素受体发生。目前,没有治疗的目标突变。

“精密医学方法将使我们能够理解靶向治疗是如何工作的,但另一个重要的挑战是了解肿瘤对这些治疗产生耐药性的机制,这样我们才能防止阻力或发展策略来克服它,“高级研究作者Arul Chinnaiyan,医学博士博士,临床病理中心的主任和密歇根大学医学院病理学教授希克斯……。