证据坐骑为子宫内膜癌肿瘤测试来识别林奇综合症的女性

诺里斯棉花癌症中心的研究人员最近发表的一篇文章发表在2014年1月出版的杂志临床化学回顾了科学证据表明权证筛选所有子宫内膜癌林奇综合症。结直肠癌,子宫内膜癌是女性最常见的癌症有林奇综合症。结肠癌目前达特茅斯-希契科克医疗中心,每一个标本是通过专业肿瘤筛查林奇综合症测试。越来越多的证据表明这种特殊的肿瘤测试也应该在每一个子宫内膜癌标本。这个肿瘤测试,称为免疫组织化学(包含IHC)和微卫星不稳定性(MSI),为临床医生提供了一些初步的信息,看看林奇综合症扮演了一个角色在他们的病人的癌症的发展。

林奇综合症,也称为遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)综合症是一种遗传疾病,增加了许多类型的癌症的风险,但在特定的结肠癌和子宫内膜癌。林奇综合症是传递给一个孩子从父母的疾病。遗传基因异常,或突变,从而导致增加癌症风险。变化发生在四种错配修复(MMR)基因(即。一种,MSH2包括EPCAM、MSH6或PMS2)。这种突变导致的不稳定DNA修复的能力不匹配,最终增加个体患某些癌症的风险。然而,重要的是要记住,并不是所有的遗传基因突变的人罹患癌症。

“虽然并不是所有的女性子宫内膜癌有林奇综合症,子宫内膜癌是第二常见的癌症,林奇综合症的女性发展。的重要性筛选林奇综合症的女性子宫内膜癌是基于风险的发展其他形式的癌症筛查和早期发现有巨大的影响对病人和他们的家人,”格雷戈里·j·Tsongalis博士说,Geisel达特茅斯大学医学院病理学教授和主任分子病理学。

林奇综合症的基因突变与40 - 80的结肠癌的风险,25-60百分比的风险子宫内膜癌,10 - 12百分比卵巢癌的风险。根据特定的基因改变,可以更大的风险。例如,MSH6基因的突变转化为终身为70%,子宫内膜癌的风险。较小,但仍尿道风险升高,小肠、胃、胰腺、胆道、脑瘤也存在。

“在40 - 60%的女性林奇综合症,子宫内膜癌是他们首次有林奇综合症的恶性肿瘤和高达14%的女性呈现与癌症有同时妇科和结肠癌。提高意识的子宫内膜癌协会林奇综合症会导致识别更多的患者和家庭可能受益于筛选。筛选肿瘤包含IHC和MSI帮助识别肿瘤可能与林奇综合症并指导后续相关基因检测特定MMR基因测序,”劳拉·j·Tafe说,医学博士,达特茅斯大学的病理学Geisel医学院的助理教授和分子病理学助理主任。

对高危个体林奇综合症,DNA测序有效测试条件通过检查在MMR基因突变基因的DNA样本。在已确定的女性有林奇综合症,子宫内膜癌筛查可以考虑。这通常涉及到一个阴道超声波和/或子宫内膜活检。子宫内膜癌的早期征兆包括异常阴道出血,所以林奇综合症的女性应该了解这些症状,寻求及时就医,如果他们的礼物。对于结直肠癌筛查,频繁的结肠镜检查是推荐的监测方法。

“林奇综合症基因测试可以是一个家庭的有力工具。基因检测可以告诉我们一个家庭中是谁在癌症风险增加和不允许更个性化的筛查和预防建议。这些突变的个体可以增加癌症监测来管理他们的风险升高;那些测试为阴性家族突变被认为是一般人群的风险癌症和不需要一个特殊的扫描协议,”埃莉诺·里格斯说,女士,公司治理文化,证明遗传辅导员在诺里斯棉花癌症中心的家族性癌症计划。