新的基因突变将有助于更好地诊断肌病

利兹大学专家首次发现了一种新的基因突变，该突变将帮助医生更准确地诊断儿童的特定类型的大脑和肌肉疾病。

众所周知，线粒体肌病导致肌肉无力，运动问题和学习困难，并影响英国超过70,000人。

第一次，特定基因中的MICU1突变与肌病有关。该发现可以更好地理解该病的遗传原因。

Eamonn Sheridan博士与伦敦大学学院和大奥蒙德街医院的同事以及来自荷兰和意大利的同事合作，使用了一种称为Exome测序的技术在基因中确定了两个突变，这是整个基因组测序的替代方法。

线粒体是产生能量的人体细胞的电池。它们在神经中大量发现，肌肉细胞，具有很高的能量需求。为了正常运行，线粒体需要一定量的钙。如果钙水平太高或太低，它们会停止正常工作。

MICU1带有指示的蛋白质，这是必不可少的线粒体功能。

研究人员发现，MICU1基因中的突变导致蛋白质较少，从而导致线粒体钙的增加。这导致了对线粒体和变化钙水平在其余的单元格中。

利兹大学生物医学与临床科学研究所的谢里丹博士说：“这项研究将使临床医生能够为个人提供更精确的诊断，并提供有关状况如何进展的信息，并帮助家庭更好地改善家庭。- 有成本的决定。”

伦敦大学学院的Michael Duchen教授说：“长期以来人们认为线粒体钙信号在调节细胞能源供应方面很重要，并且这些途径中的缺陷被认为在许多情况下都很重要。但是，这是第一次，这是第一次人类病情已直接与该途径中的基因缺陷有关，因此这对我们来说非常令人兴奋。”

尽管尚不清楚细胞的变化如何导致肌病，但这些发现将有助于提供有关肌病原因以及如何发展未来疗法的有用信息。

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