研究突破预先对血管疾病的遗传原因的理解

(bob游戏医学Xpress) - - -世界领先的声音对抗肺动脉高压收集了一个特殊的发布详细的突破研究这种衰弱性血管疾病的起因。

博士合著者拉吉夫•马查多来自生命科学学院,英国林肯大学参加了2013年世界研讨会肺动脉高压作为邀请研讨会的遗传学和基因组学工作小组的成员。

从这次会议的论文,汇集了最受尊敬的临床医生和科学家,现在已编译的特别版美国心脏病学会杂志》上。

研讨会,讨论了几种形式的在肺血管阻力包括那些与常见的障碍等先天性心脏病和艾滋病毒,导致一个强大的共识在关键问题和建议。

复制和扩展这些研究应该成为进一步定义遗传景观周围血管疾病。

马查多博士说:“研讨会的目的是报告新信息和如何可以转化为临床医学提供新的治疗靶点。结果已经出版的科学共识这方面的疾病。”

Machado博士的主要研究重点肺动脉高血压(PAH),一个进步的障碍,其特点是异常(高血压)肺动脉高血压,血管是把血液从心脏到肺部。症状包括呼吸困难、头晕、脚踝和腿肿胀(水肿),胸痛和赛车脉冲。

Machado博士是一个团队的一部分,发现主PAH基因已经研究疾病通路,隔离分摊基因突变。

博士在《会饮篇》报道,马查多的调查300例不同形式的多环芳烃-最大的同类研究鉴定了三个新基因似乎引起肺功能障碍。

这一过程被称为下一代测序(上天)被用来观察到的遗传变异的可能性被排除在一般人群。

在另一项研究中,同事们报道两个额外的遗传疾病的原因只在PAH患者和礼物,有趣的是,患者的基因变异丰富,但存在于我们所有的人。

马查多博士说总的来说结果呈现有前途的新途径的研究。

“这是极其罕见的发现这种形式的变化在这样的一种疾病,”他说。

“识别这个变更可能提供一个新的多环芳烃治疗的目标。它具有广泛意义我们对肺部疾病的理解。这一切都有助于疾病的遗传结构,我们理解是什么导致它。”

Machado博士目前正在对特定人群的遗传模式,观察两种多环芳烃的子集,包括印度集团没有疾病的家族史。他将使用新一代测序来驱动一个基线的基因档案以前优雅的人口。

Machado博士还将进行完整的DNA测序审问童年PAH的原因,一个特别严重的疾病目前不清楚。

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