基因家族突变,自闭症有关

(bob游戏医疗Xpress)哈佛医学院麦克林医院的研究人员发现,一个基因家族与孤独症EphB,适当的大脑线路发展至关重要。研究结果表明异常的大脑线路,源于这种基因突变的家庭可能导致自闭症的症状。

“使用动物模型,我们能够看到EphB所需正常大脑发育。突变EphB妥协其功能导致异常的关键脑区参与处理之间的连接感觉信息克里斯托弗·考恩说,“HMS麦克林医院的精神病学副教授。

麦克莱恩医院研究人员的研究结果报道和合作者美国国家科学院院刊》上2014年1月22日。

最近的基因分析显示一个EphB基因作为一种新的候选人人类孤独症的风险因素,因此调查人员有针对性的基因在动物中评估其作用的适当发展丘脑和大脑皮层之间的通信网络,大脑的区域负责处理来自感官的信息,比如触觉和听觉。

“一些自闭症患者显示异常感知和处理,包括触觉、声音和视觉,”科恩解释说。

“我们发现EphB基因是必不可少的正常连接的至少两个关键部分的大脑处理感觉信息,特别是地区参与通过触觉和听觉,”科恩说。“我们的研究结果表明,在早期的缺陷大脑布线可能构成至少一些sensory-associated symptomsfound inindividuals自闭症谱系障碍。"

未来的工作,支持部分由西蒙基金会自闭症研究倡议,试图将这些发现更好地理解之间的关系EphB基因和患自闭症的风险。了解自闭症的根本原因可以帮助发展的有效的治疗方法。