基因突变导致狼疮小鼠

耶鲁大学研究人员发现了一种基因突变导致狼疮小鼠。治疗的发现可能为发展目标的突变。这项研究发表在细胞的报道。

系统性红斑狼疮(SLE)是一种自身免疫性疾病,导致广泛的内部器官的炎症以及关节和神经系统。它会影响世界各地的五百万人。红斑狼疮的第一个信号可能是严重的关节疼痛或蝴蝶形状的脸上的皮疹。没有治愈。

该研究小组专注于一个基因被称为波尔B,哪些功能在DNA修复断裂。波尔B表达减少,从而削弱了DNA修复,与系统性红斑狼疮有关。

为了验证是不是真的,人员与突变小鼠模型构建波尔b他们表现出减少表达和DNA合成慢得多。老鼠后来出现疾病特征强烈类似于系统性红斑狼疮,包括皮炎和肾脏疾病。

“这一发现涉及异常DNA修复狼疮在人们的原因之一,”资深作者说乔安Sweasy,治疗放射学和遗传学教授在耶鲁大学医学院和耶鲁大学癌症研究中心的成员。“这系统性红斑狼疮小鼠模型将有助于研究异常DNA修复与狼疮和确定新的药物来治疗这种疾病。”