突变V60L易感性增加皮肤癌

当现代人离开非洲,不得不适应少阳光明媚的气候,有一个突变的基因调节黑色素的合成黑素皮质素受体基因,参与皮肤变色。这种变色允许更好的吸收的维生素D,增长所必需的,但它也增加了在成年患皮肤癌的风险。这种突变,称为“V60L”,目前来自地中海地区的人群中最常见的如西班牙、葡萄牙、意大利和以色列。它存在于大约10 - 20%的人口,根据这项研究由大学研究人员Jaume巴斯克国家大学的我和上执行超过1000个人来自不同地区的西班牙。

V60L突变是与光的头发和肤色人群中更为常见,尽管是光,黝黑色容易在夏天。这种突变对地中海地区的气候,因为它促进吸收维生素D在冬季,紫外线辐射较低。在夏季,辐射更大,容易变黑皮肤色素沉着提供一定的保护。然而,研究还显示,在带有这种突变的人有一个更大的倾向皮肤癌。这一发现可能是有用的在预防医学领域。

研究结果,发表在分子生物学与进化日报》透露,黑素皮质素受体基因调节黑色素的合成,是欧亚人群更加多样化在撒哈拉以南非洲。,它仍然是几乎没有突变,从而给人黑暗的颜色有利于高太阳能辐射。研究人员已经过时的崛起V60L突变在30000年和50000年之后的现代人离开非洲,并逐渐蔓延到欧洲。明确的皮肤带来更好的适应新环境紫外线辐射较低的地方。因此,被白的合成维生素D,维生素,妊娠和增长的关键的时期,以一种适当的吸收对物种的生存至关重要。然而,白皙的皮肤也与对黑色素瘤的易感性增加有关,最积极的一种皮肤癌。从这个意义上说,研究人员指出,作为进化而言,脱色一直青睐,以确保更好地吸收维生素D和pre-reproductive发展阶段的一个合适的发展在黑素瘤的风险增加的成本后生育期阶段。“黑色素瘤是一种无形的疾病自然选择;这是必须支付的价格改善生存的物种在世界领域低太阳辐射”,国家多•马丁内斯cadena研究员在大学医学系的Jaume我。

马丁内斯cadena解释道,像西班牙这样的国家有更常见的黑素皮质素受体基因变异称为“R”。这些变异与浅色皮肤和减少预防紫外线,典型的很轻的人的皮肤和减少晒黑的能力。这样的突变,更常见的在北欧国家,造成皮肤癌的风险更大,高暴露于紫外线。然而,研究者澄清遗传学之外,有很多因素影响患皮肤癌的风险,如过度暴露于紫外线、在童年遭受了晒伤等。

黑素皮质素受体基因之一基因显示一个更高的人类物种的遗传多样性,和所有撒哈拉以南非洲地区外,与大多数其他的人类基因组。这种遗传多样性导致适应非洲以外合成的黑色素,因此皮肤的颜色,不同的纬度和水平的紫外线辐射从这个星球。这种合作在巴斯克国家大学和大学之间Jaume在城堡也帮助我确定这种基因的遗传变异存在于西班牙人口。

研究由研究者和医生UPV / EHU桑托斯阿隆索,参与多•马丁内斯cadena博士的大学Jaume我城堡的主要研究者。由于其极大的兴趣,这两个领域的健康和人类进化,这是选择发表科学在10月份杂志中最有趣的出版物。