非编码DNA与2型糖尿病

基因组的非编码部分的变化可能是2型糖尿病风险的重要贡献者,根据一项新的研究。

不编码蛋白质的DNA序列曾经被视为“垃圾DNA”,但是科学家们越来越发现,一些地区是重要的控制基因开启。

这项新的研究,发表在自然遗传学是第一个显示这样的地区,叫做监管元素,可以影响人们的疾病的风险。

2型糖尿病影响全世界超过3亿人。已知遗传因素一直是一个重要的角色在决定一个人的2型糖尿病的风险,与其他因素,如体重、饮食和年龄。

许多研究已经确定的基因组区域,变化都与糖尿病风险,但这些地区的功能未知,让科学家很难深入了解如何以及为什么这种疾病发展。只有大约百分之二的基因组由基因:制造蛋白质的序列包含代码。大多数其余笼罩在神秘之中。

“非编码DNA,或有时被称为垃圾DNA基因组的暗物质。我们只是刚刚开始解开它,”主要作者教授Jorge费雷尔说,威康信托基金会的高级研究员来自伦敦帝国学院医学系。

在新的研究中科学家绘制了监管元素编排基因活动产生胰岛素的胰腺细胞,调节激素血糖。

在2型糖尿病中,组织变得不那么响应胰岛素,导致血糖水平过于高。大多数人可以补偿,当这一切发生的时候,产生更多的胰岛素,但在2型糖尿病患者,胰腺无法应对这种日益增长的需求。

“产生胰岛素的细胞似乎被设定在2型糖尿病患者不同,”合著者马克麦卡锡说,牛津大学的威康信托基金会的高级研究员。“这项研究提供了一些重要的线索干扰的机制在发展的早期阶段2型糖尿病,可能点新奇的方法来治疗和预防疾病的方法。”

团队确定胰岛素生产细胞基因组序列驱动基因活动。他们发现,这些序列位于集群,与已知的遗传变异糖尿病风险也发现在这些集群。

“许多人有小的DNA变异在这种监管元素,而这些变异影响基因表达产生胰岛素的细胞。这些知识将使我们了解详细的机制,即特定DNA变异使糖尿病,”费勒教授说。

---

---