理解遗传肺气肿RCSI研究突破

爱尔兰皇家外科学院的研究人员(RCSI)和博蒙特医院取得了一个重要的突破,世袭的理解和治疗肺气肿。他们的研究结果发表在本月的版科学转化医学著名学术杂志上,强调医疗进步源于科学研究,从而缩小research-to-treatment差距。他们令人兴奋的发现表明蛋白质alpha -抗胰蛋白酶(AAT)中扮演一个重要的角色在控制炎症从白细胞及其对健康的重要性。

调查发现,alpha -抗胰蛋白酶(AAT)是一种重要的蛋白质产生的肝脏,当释放到血液中肺保护肺组织从疾病。患者缺乏AAT遭受alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”(alpha -);一个遗传性疾病导致最严重形式的世袭肺气肿。

Gerry McElvaney教授RCSI医学教授和这项研究的资深作者评论说:“我们的研究第一次揭示机制,alpha -蛋白质的缺乏会导致增加白血球蛋白的释放到血液中。这导致自身免疫过程中错误地识别这些蛋白质的身体自己外交和激活白细胞生产有害氧化剂”

“我们的研究还揭示了如何治疗被称为增强疗法,alpha -从血液蛋白质纯化,是静脉注射,导致减少异常蛋白质释放从而减轻自身免疫有关的疾病。这项研究提供了新的希望到一个更好的这种慢性疾病患者的生活质量,还可以适用于其他自身免疫性疾病,如风湿性关节炎有关,McElvaney教授继续说。

alpha -抗胰蛋白酶(AAT)是一个肝脏产生的蛋白质,当释放到血液中去的肺保护肺组织的疾病。患者缺乏AAT遭受alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”(alpha -);遗传性疾病,导致严重的肺气肿。肺气肿(或称为慢性阻塞性肺疾病(COPD)是由炎症引起的肺泡,像海绵一样的组织,氧气进入肺部。疾病导致呼吸短促的温和形式和最严重的形式,患者必须使用一个氧气面罩和可能需要肺移植。第一单肺和双肺移植受者和alpha -爱尔兰人。

alpha -要常见得多比在其他大多数国家在爱尔兰。囊性纤维化后,它是最常见的致命的遗传性在爱尔兰(1)肺条件。alpha -估计影响全国超过12000人在其最严重的形式,那么严重的形式可能会影响多达200000人在爱尔兰。爱尔兰1在25个人携带的基因疾病。

2004年,α壹基金发起的第一个全国Alpha -筛查项目。到目前为止,已经有超过11000人测试,28%被发现的危险疾病。