肌肉疾病的一大诱因

亚利桑那大学的博士生首次表明肌基因的基因突变会导致骨骼肌肌病,疾病,肌肉纤维不正常工作,导致肌肉无力。痛疾病可以影响心脏肌肉和骨骼肌肉和肌负责许多问题与心脏病有关。

这项研究是由丹尼尔·巴克博士候选人亚利桑那大学分子与细胞生物学系。她工作的指导下Henk Granzier,在细胞和分子医学和生理学教授,多年来研究肌。

先前的研究表明,改变肌参与肌肉肌肉疾病,但实际上这些偏差是否引起肌肉疾病,或仅仅是结果,仍然是一个谜。

巴克表明肌基因的突变做实际上导致骨骼肌肌肉疾病。她的研究发表在今天的普通生理学杂志,可能是一个重要的第一步在发展中解决导致疾病的治疗。

“肌肉肌病患者体验肌肉无力,但不是很多已经知道发生了什么错误在分子和基因水平,除了肌往往是参与,”巴克说。“许多心脏病患者在肌也有突变。所以开发治疗我们需要了解肌的结构,以及它如何可能导致或应对疾病。”

”约有35000个氨基酸,肌是最大的蛋白质,约100倍典型的蛋白质,只有几百个氨基酸,“Granzier解释道。氨基酸是蛋白质的基石。

肌小节,他说,作为一个分子弹簧使组织弹性,因此当他们变形可以提前回来。“肌是一个至关重要的决定因素的骨骼和心脏肌肉的弹性,这对正常肌肉功能非常重要,”他说。

“肌就像弹性材料在橡胶气球,”巴克说。“如果你有一个气球,太弹性或太硬,就不能够扩展或收缩。组织也需要有弹性,这样他们就可以恢复原来的形状后合同。”

进行基因检测肌基因的突变和蛋白质的研究缺陷挑战由于肌小节的“巨大的规模,”Granzier说。“但亚利桑那大学优良的设施使研究人员能够造就伟大的影响,最近进展加速。”

赛珍珠的研究”直接表明,引入特定更改肌基因可以导致骨骼肌疾病,“Granzier说。“我们现在知道肌本身会引发疾病。丹尼尔的研究显示,这个巨大的蛋白质需要调正好也可以导致骨骼肌肌肉疾病发展。”

赛珍珠的研究”也首次证明改变基因导致一连串的一部分额外的破坏蛋白质的变化,”他补充道。

“我们发现,在骨骼肌、删除一个区域肌可以影响整个蛋白质的表达和其他地区也可以随后被删除,”巴克说。“缩短肌导致一连串的影响,导致肌更短,这使肌肉变得非常僵硬。”

巴克走近她的工作从许多层面,Granzier说。”她在基因水平、转录水平、蛋白质水平和功能的细胞和组织水平,得到一个综合的了解变化这转基因造成的。”

“我们试着看看这些水平,这样我们可以更深入地理解的机制,导致疾病,”他补充道。“这是一个多学科的研究,从分子和细胞生物学综合生理学。”

理解什么因素导致肌肉疾病可能使研究人员能够扭转这种疾病在人类通过开发药物来抵抗破坏活动的基因,巴克说。

“理想情况下,下一步是使用这个模型作为未来大道寻找新的治疗靶点,”她说。

巴克已经开始建立在一个可能的治疗肌肉疾病的研究。