新的治疗囊肿性纤维化可能会导致更多的测试

(bob游戏医学Xpress)治疗囊性纤维化可能更容易开发使用新的测试由斯坦福大学的研究人员。

测试-采取抽样汗表明,少量的一个特定的蛋白质是必要的囊性纤维化Jeffrey葡萄酒比此前认为的症状,根据心理学和生物学教授谁是斯坦福大学的囊性纤维化研究实验室的主任。

“我很惊讶它这么好,”酒说。酒和他的同事们在斯坦福大学医学院的描述了测试在《华尔街日报》10月《公共科学图书馆•综合》。从那时起,他们利用测试来测量蛋白质含量在囊性纤维化的病人药物。这项研究已经发表在《公共科学图书馆•综合》。

囊性纤维化是一种隐性遗传疾病,禁用一个关键蛋白质,称为囊性纤维化跨膜电导调节或雌性生殖道——负责传输流体和矿物质的细胞。

对30000美国人被诊断为条件的影响是衰弱的:他们患有慢性肺部感染、男性不育和其他症状。过去的过去,航空公司难以生存阶段。

酒知道疾病的第一手的成本:他的32岁的女儿,尼娜,囊性纤维化。她幸运的到目前为止,足够健康跑马拉松,追求硕士学位全球健康、酒说。但她依赖的鸡尾酒药物来保持她的健康。

医生通常治疗囊性纤维化通过解决出现的症状。很少有药物目标根本问题:病人的雌性生殖道坏了,损坏或丢失。

雌性生殖道的缺陷有很大区别:整个蛋白质可能丢失,或者它可能有几个缺陷。电流测试,测量氯汗,不能准确确定多少CFTR功能检测。

的新的测试之间的比率决定了两种类型的汗水在每个个体通过使用染料在皮肤上形成泡沫。这个比例占汗体积的差异——条件的运动员和久坐不动的人,例如,显示一个人的雌性生殖道的水平。

葡萄酒的工作表明,健康的人也不同程度的雌性生殖道,只有少量的雌性生殖道需要保持无病。“给我最大的惊喜是多小的响应。我不认为所有人的预期,”酒说。

因此,药物开发人员一个较低的目标:他们只需要恢复10%的雌性生殖道功能来缓解症状。此外,患者可使用药物治疗,补充自己的雌性生殖道水平来缓解症状。这尤其重要,因为同样的基因缺陷的人可以有不同的大量的雌性生殖道,酒说。

研究人员,包括作者杰西卡Char、研究助理在葡萄酒的小组,调查了雌性生殖道水平与囊性纤维化八个科目。六个病人服用ivacaftor,现有药物来治疗某些类型的囊性纤维化。CFTR Ivacaftor提高检测水平如预期的那样,但它也增加雌性生殖道的水平的一种囊性纤维化不是目前用来治疗,酒说。

接下来,酒说,他计划在健康个体检查雌性生殖道的差异。他希望最终确定所需的精确数量的雌性生殖道缓解症状。

”(我的女儿)会真的爱有一种药物,“酒说。