基因筛查可以鉴定患有晚期前列腺癌的男性
一项新的研究表明，筛查具有一系列基因突变的前列腺癌家族史的男性可以识别那些患疾病侵略性形式的高风险和需要终身监测的人。
伦敦癌症研究所的科学家发现了筛查男人有多个患有前列腺癌的亲戚能够接受14突变在预测疾病发展的已知癌症基因中。
这项研究主要由英国前列腺癌资助，并得到英国癌症研究的额外支持，并发表在英国癌症杂志今天（星期五）。
这些发现很重要，因为它们不仅证明了某些男性具有遗传特征，使他们患有更高的前列腺癌风险，而且这种特殊的遗传特征与更高的晚期侵入性疾病的风险相匹配。前列腺癌研究人员面临的一个巨大挑战是找到预测哪些男人将具有生命形式的疾病形式，以使治疗更有效地量身定制。
癌症研究所（ICR）的科学家分析了来自英国几个不同中心的191名前列腺癌男性的血液样本。他们能够使用新的“第二代” DNA测序技术一次评估22种不同的癌症基因的突变 - 首次开放了对广泛突变的前列腺癌快速遗传筛查的前景。
研究人员看着有三个或更多病史的前列腺癌病史的男性，以反映家族史作为乳腺癌现有基因测试计划的标准。
研究人员发现，在八个DNA修复基因中发现了13个“功能丧失”突变 - 阻止基因产生正确的蛋白质。测试的基因是BRCA1和BRCA2，这些基因已经经常在乳腺癌或卵巢癌家族史的女性中进行了常规测试，以及ATM，CHEK2，BRIP1，MUTYH，PALB2和PMS2。
具有这13个突变中任何一个的男性比没有发展为淋巴结或人体其他部位的先进的侵入性癌症的男性更有可能发生，并且死于疾病。
伦敦癌症研究所致癌学教授，皇家马斯登NHS基金会信托基金会的荣誉顾问Ros Eles教授Ros Ros Eeles教授说：
“我们的研究表明，将前列腺癌与乳腺癌等癌症相吻合的潜在好处。尽管我们的研究是一项小的，第一阶段的研究，但我们证明对已知癌症突变的测试可以挑选男性。他们注定要有更具侵略性的前列腺癌。
“我们已经具有一次技术能力，可以一次评估男性的多个突变，因此，剩下的一切都是我们要做进一步的工作以证明早期捡起危险的突变可以挽救生命。如果是这样，那么将来，基因检测可能需要作为前列腺癌护理途径的一部分。”
伦敦癌症研究所的高级参谋科学家Zsofia Kote-Jarai博士研究员说：
“从我们的研究中出现的重要信息之一是，至少八个基因的突变（甚至更多）大大增加了侵略性前列腺癌的风险。任何未来的筛查计划都需要评估尽可能多的这些基因- 超出我们目前寻找的女性的风险乳腺癌， 例如。”
英国前列腺癌研究总监Iain Frame博士说：
“前列腺癌诊断的雷区是当今疾病治疗的最大障碍之一。当前的测试无法区分可能继续杀死的侵略性癌症，并且可能永远不会造成任何伤害的癌症。这种缺乏明确性意味着，意味着男人和他们的医生经常不得不做出难以治疗疾病的难以做出的决定。
“我们迫切需要更多地了解哪些男人有患前列腺癌的风险，尤其是疾病的侵略性形式。预测风险的基因测试可能会彻底改变我们每年在英国诊断出患有该疾病的40,000名男性。结果令人兴奋，因为它们增加了越来越多的证据表明男人家史的前列腺癌拥有某些基因的人可能面临更高的风险，为我们提供了另一个关键的拼图。”
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