老鼠研究表明基因疗法可能治愈投手综合症

研究人员使用血小板和骨髓细胞基因治疗提供潜在的治疗人类遗传性疾病的小鼠模型投手综合症——一个经常致命的条件是导致器官损伤等并发症。

辛辛那提儿童医院医学中心的科学家们和美国国家神经疾病和中风研究所(研究所)报告他们独特的策略治疗疾病的2月3 - 7周美国国家科学院院刊》上(PNAS)。

人员能够基因插入细胞一个基因产生一个关键的溶酶体酶(称为IDUA),然后注入基因工程细胞的小鼠来治疗疾病。跟进测试结果显示治疗导致一个完整的代谢疾病的修正,根据作者。

“我们的发现表明一个独特的和令人惊讶的交付为溶酶体酶途径,“刀盘说,博士,通讯作者和研究人员在实验血液学的部门,在辛辛那提儿童癌症生物学。“我们展示了概念证明,血小板和巨核细胞能生成和存储功能齐全的溶酶体酶,从而导致他们的针对性和有效的交付至关重要的组织需要的地方。”

老鼠进行研究模拟人类投手综合症,疾病的一个子集被称为黏多糖病I型(议员),最常见的一种类型的溶酶体储存疾病。议员们我是一个溶酶体储存疾病人们不产生一种叫做溶酶体的酶alpha-L-iduronidase (IDUA)。

IDUA帮助分解糖分子发现整个身体,经常在粘液和关节周围液体,根据美国国家医学图书馆/国立卫生研究院。没有IDUA,糖分子堆积,从而导致器官损伤。根据严重程度不同,症状也会导致耳聋,骨骼生长异常,心脏瓣膜问题,关节疾病、智力残疾和死亡。

酶替代疗法可以用于治疗疾病,但这只是暂时的,而不是治疗。骨髓移植使用造血干细胞也一直在测试一些患者混合的结果。移植过程可以携带严重风险,并不总是工作。

锅和她的同事们——包括左轮枪o·布雷迪,医学研究所研究员,报告使用血小板和巨核细胞基因治疗是有效的,可以降低激活致癌的风险在造血干细胞致癌基因。

作者说测试表明人类巨核细胞的细胞能够overexpressing IDUA,揭示其潜在的治疗中获益的能力。而工程巨核细胞和血小板投手的注入到小鼠模型,科学家们报告他们能够释放IDUA直接进入充分大小的微粒作为细胞内细胞外空间或成熟或激活。细胞能够产生和包大量功能IDUA和保留cross-correct病人细胞的能力。

后注入小鼠模型的投手转基因细胞,研究人员说这导致了长期IDUA正常化水平在动物的血液的运送路线和目标优先分配到肝脏和脾脏。治疗导致一个完整的代谢改正我在大多数的议员周边器官的老鼠。

研究人员警告说,涉及实验室小鼠模型的研究结果并不总是转化为人类患者的临床治疗,这需要进一步的研究潜在治疗。