2014年2月3日

研究发现NIPT可以检测80%以上的染色体异常

母胎医学协会

2月6日，在新奥尔良举行的母胎医学协会年会上，研究人员将在一项研究中报告，非侵入性产前检测检测出83.2%的染色体异常，而这些异常通常是由侵入性诊断检测策略(如绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术)检测到的。使用无细胞DNA的无创产前检测(NIPT)可准确筛查常见三体，包括13三体(帕托综合征)、18三体(爱德华兹综合征)和21三体(唐氏综合征)。

在这项名为“当前产前筛查检测到的罕见染色体异常与使用非侵入性产前检测(NIPT)的预期表现相比”的研究中，1,324,607名女性中有68,990人在接受检查时检测出18或21三体阳性产前筛查作为2009年3月至2012年12月加州产前筛查计划的一部分。通过CVS或羊膜穿刺术对26059名检测呈阳性的女性进行了侵入性诊断测试，发现2993名结果异常。这些染色体异常2489个(83.2%)是NIPT可以检测到的异常，而16.8%是不太常见的非整倍体，无法检测到。

该研究的作者之一、医学博士玛丽·诺顿(Mary Norton)说，在40岁以上的女性中，更多的异常结果被检测到，她们患13、18或21三体染色体的风险更高。相反，NIPT在年轻女性中检测到的异常较少，因为在这一组中常见三体的风险较低，而罕见的非整倍体通常与母亲年龄无关。

“虽然无创产前测试在唐氏综合症筛查的准确性上，有一些真正的优势，因为凡事都有权衡。传统的血清和超声标记的非整倍体筛查具有较高的假阳性率，但在这些假阳性病例中，一些胎儿具有明显的异常，而NIPT不会发现这些异常。加州大学旧金山分校妇产科和生殖科学系临床和转化遗传学教授兼副主席诺顿说:“患者和提供者理解这种权衡是非常重要的。”

“在产前基因检测中，患者的偏好确实是最重要的驱动因素，”诺顿继续说道。“通过这种测试，患者在NIPT之间做出了权衡，NIPT是非侵入性的，可以检测大部分染色体，但不是所有染色体异常——在老年妇女中效果更好——以及羊膜穿刺术(CVS)检测到的更多染色体异常[根据年龄不同，增加8%至25%]，但由于手术过程，流产的风险很小。