BRCAPRO模型低估了BRCA1/2突变的风险

(每日健康)利用BRCAPRO模型有生殖系的可能性的评估乳腺癌易感基因1/BRCA2突变,根据年龄、种族和家族史,可能低估的风险突变,3月17日在网上发表的一项研究显示临床肿瘤学杂志。

莫莉·丹尼尔斯,从休斯顿德克萨斯大学MD安德森癌症中心,和他的同事计算BRCAPRO分数589患者卵巢癌提到的遗传咨询三个机构。BRCAPRO预测与观察到的突变。

研究人员发现,31%的卵巢癌患者阳性乳腺癌易感基因1或BRCA2突变。比预期更多的突变观察BRCAPRO分数< 40%(93个突变观察和34.1突变预期;P < 0.001)。180年百分之二十八的突变(51)会被错过如果BRCAPRO分数< 10%的患者没有测试。高档浆液性卵巢癌的风险与BRCAPRO低估,但它高估了其他组织学的风险(P < 0.001)。低估的增加与减少诊断、年龄有institution-level模型性能的变化(P = 0.02)。

“这项研究表明,评估家族病史由一个验证模型不能有效目标测试一个高风险的卵巢癌患者人群,建议提供的强烈支持乳腺癌易感基因1/BRCA2基因检测所有高档浆液性卵巢癌患者无论家族史,”作者写道。

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