更快的基因检测方法可能会变换关心乳腺癌患者

更快和更便宜的DNA测序技术将改善乳腺癌患者的护理,但也为医生创造挑战他们建议病人的治疗方案。这些都是在最近发表的一项研究的结论毕加索(英国外科杂志》)。研究结果提供深入了解遗传进展很快就会影响到病人护理。

当一个女人被诊断出患有乳腺癌,重要的是要知道尽可能多的关于她的肿瘤以确定最好的治疗方法。大多数情况下乳腺癌是零星的,但少数遗传,由一个或多个突变基因BRCA1或BRCA2等。在新诊断找到这样的基因突变病人,研究人员必须女人的DNA序列,这通常是一个相对缓慢的过程,生成的结果患者开始治疗后数周或数月。下一代测序(上天)是一种新的DNA测序的方法处理大量数据。这是更快和更昂贵的比传统的测序,但是近年来它已成为更便宜、更易于被计算机处理能力的飞速发展。使用门店,这很快就会成为临床遗传学的支柱,乳腺癌单位可能会能得到患者开始前基因检测的结果乳腺癌的治疗。

之间的合作乳腺外科医生和医学遗传学家在诺福克&诺维奇大学医院和阿登布鲁克医院在剑桥,英国西蒙朝圣者,医学博士和他的同事们搜查了医学文献来确定有关乳腺癌遗传学相关研究,然后看看有什么影响门店对乳腺癌单位以及将会出现什么机会改善病人的治疗。

研究人员发现,因为上天允许乳腺癌临床医生知道病人携带高风险突变(可能增加乳腺癌的风险开发另一个在同一或其他将来乳腺癌)在治疗开始之前,更多的女性可能会选择乳房切除术,而不是采用手术或双而不是单一的乳房切除术。朝圣者博士指出,检测到的一些突变也可能带来发展其他癌症的风险增加,这将表明需要密切监测高危患者这些癌症。“反过来也是如此,”他说。“门店可以用来找到基因突变在人与其他遗传性癌症或条件。例如,一个女人发现卵巢癌患者可能有BRCA1突变,因此乳房单位必须准备好处理问题的管理由其他专业在病人患乳腺癌的风险。”Dr Pilgrim added that NGS will have implications for the relatives of people found to have mutations linked to breast or other cancers, and therefore family members may also wish to undergo testing after appropriate counseling.

从长期来看,能够识别乳腺癌患者携带某些基因突变之前开始治疗将有助于研究人员进行临床试验,建立哪种治疗方式是最适合特定的运营商突变。朝圣者博士指出,研究已经表明BRCA1-associated乳腺癌更顺应某些比散发性乳腺癌化疗药物。