基因突变皮肤癌风险的警告

研究人员发现,在一个特定的基因突变是负责一种世袭的黑色素瘤。

在英国,每年几乎有12000人被诊断为黑素瘤,一种皮肤癌。大约在20人黑色素瘤有很强的疾病的家族史。在这些患者中,从基因突变驱动的疾病开发允许皮肤科医生识别人应该黑色素瘤监测计划的一部分。

团队明确发现特定突变患者特定的POT1基因非常容易患黑色素瘤。这些突变停用POT1基因保护染色体损伤的目的。

“基因组学即将改变医疗体系——这项研究强调了潜在临床医学方面的好处,可以通过基因组研究和提供潜在的策略来改善病人护理和疾病管理,”大卫·亚当斯博士说,维尔康姆基金会桑格研究所的文章的第二作者。”,这一发现我们应该能够确定谁是在一个家庭面临风险,而反过来,谁应该定期筛查早期检测。”

已知的基因突变占大约40%的出现的所有遗传形式的黑色素瘤。团队着手识别遗传变异占另184 ~ 60%的基因组测序的部分遗传造成的黑色素瘤患者未知突变。

明确他们发现失活的特定的POT1由于这些突变导致端粒长和潜在的保护,在染色体末端的区域,保护染色体免受损害。

“这一发现大大增加我们的理解为什么有些家庭有黑色素瘤的发病率高,”提姆主教教授说,利兹癌症和病理学研究所的主任。“因为这个基因曾被认定为新药的发展的目标,在未来,它是可能的早期检测这种疾病将有利于更好的管理”。

该小组还发现,也有其他类型的癌症病例在家庭这些遗传突变如白血病和脑癌。似乎明确突变停用特定的POT1基因可能构成其他癌症,而不仅仅是黑色素瘤。

“我们的研究是一个真正的不同理解是什么导致黑色素瘤,因此最终如何预防和治疗黑色素瘤和基因组学的是一个典型的例子可以改变公共卫生、“茱莉亚Newton Bishop教授说,从利兹大学的文章的第二作者。“这项研究不可能一直没有来自家庭的帮助和耐心忍受这些毁灭性的,遗传形式的黑色素瘤。”

研究小组目前正在致力于开发细胞和老鼠的POT1基因。这些将用于测试潜在的药物疗法改变端粒的新陈代谢。

萨菲亚博士Danovi,英国癌症研究中心的资深科学通信官说:“这是一个进步与强大的家族病史的人黑素瘤最危险的形式皮肤癌。但重要的是要记住,对于大多数人来说,避免晒伤和日光浴浴床的最好方法是减少这种疾病的风险。”