研究发现罕见卵巢癌的遗传原因

根据着名的科学期刊在线在线发布的一项研究，由翻译基因组研究所（TGEN）领导的国际研究团队，罕见的卵巢癌的原因是由翻译基因组学研究所（TGEN）的国际研究团队发现。自然遗传学。

通过在基因组学中应用其开创性工作，TGEN领导了一项研究，其中包括梅奥诊所，约翰霍普金斯大学，圣约瑟夫医院和医疗中心;常绿血液学和肿瘤学，阿拉巴马州的儿童医院，巴塞罗那自治大学，不列颠哥伦比亚省英国哥伦比亚大学，英国哥伦比亚大学和大学健康网络 - 多伦多。

该研究结果揭示了在卵巢，高钙血型小细胞癌的大多数患者中发现的基因中的“遗传超高速公路”突变，也称为SCCOHT。

这类癌症通常在其高级阶段之前未被诊断。它没有响应标准化疗，65％的患者在2年内死亡。它受到年仅14个月的患者，女性旧的女性58年 - 平均年龄只有24岁。在这项研究中，最小的患者9岁。

“这是一个彻底的研究。许多遗传异常可以像一个通往癌症的一条车道道路;难以谈判。但这些发现表明遗传超高速公路导致这种高度侵略性的疾病，”总裁杰弗里特特伦特博士说和TGEN的研究主任和研究的高级作者。“SMARCA4中突变与SCCOHT的发展之间的相关性就是明确的。”

特伦特博士补充说，虽然突破是针对相对稀有的癌症，发现这种类型的卵巢癌的起源可能对更常见的疾病产生影响。

这项研究中的大部分工作受到了Taryn Ritchey的纪念，是2007年的22岁的TGEN患者，失去了她的战斗卵巢癌，美国女性中癌症死亡的第5个主要原因。

“Taryn对这个惊人的新学习非常兴奋，她会很高兴和感谢其他人年轻的女士Taryn的母亲朱迪·约斯特(Judy Jost)说，她来自亚利桑那州的凯夫克里克。“我女儿从未放弃，TGen也没有。”

SMARCA4基因——以前与肺癌、脑癌和胰腺癌有关——是研究样本中唯一经常发生突变的基因。因此，这一发现的意义可能是广泛的。

“这项研究中的调查结果代表了该领域的地标。该工作将Smarca4突变识别为罪魁祸首，最新的对该疾病的研究将基于这一卓越的发现，”Ludwig中心主任Bert Vogelstein博士说约翰霍普金斯大学，霍华德休斯医学院的调查员，并在癌症基因组学领域的先驱。他没有参加这项研究，但熟悉其调查结果。

“过去十年的研究教导我们认为癌症是一种巨大的疾病。患者对患者的患者的变异性很大，在很困难中对许多肿瘤类型进行了治疗和诊断。然而，在这种情况下，我们发现了一个遗传事件驾驶Sccoht在几乎每位患者，“Ten Stubject Scientrs博士威廉·亨德里克斯博士和该研究的另一个作者。

“我们已经表明，SMARCA4蛋白表达的丧失是SCCOHT的极其特异性，可以促进SCCOHT的诊断，”温哥华不列颠哥伦比亚癌症癌症师的一名院长Anthony N. Karnezis博士说。

“我们出发了对这种稀有癌症折磨的女性揭开了任何小小的妇女。我们发现的是Sccoht的几乎普遍的基础，”Pilar Ramos，TGES研究助理和研究的牵头作者表示。“通过明确地识别Smarca4和Sccoht之间的关系，我们对可以为临床试验的阶段提供高度信心，该临床试验可以为患者提供即时受益。”

另外两项具有类似结果的研究也将于今天发表，这在科学界实属罕见自然遗传学它能立即得到验证，反映出通常需要数月甚至数年才能达成的科学共识。

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