白血病基因突变与新的儿童生长障碍有关

最新研究报告显示，一种与白血病相关的基因突变会导致一种影响儿童生长和智力发育的新疾病。

伦敦癌症研究所的科学家们领导的一项研究在13名儿童中发现了DNA甲基转移酶基因DNMT3A的突变。

所有的孩子都比同龄人高，面部特征相似，有智力障碍。这些突变没有出现在他们的父母身上，也没有出现在来自英国人口的1000个对照中。

这种新病症被称为“DNMT3A过度生长综合征”。

这项研究今天(星期天)发表在该杂志上自然遗传学它是“儿童过度生长研究”的一部分，该研究由威康基金会资助，旨在确定包括儿童生长过快在内的发育障碍的原因。DNMT3A基因对发育至关重要，因为它在DNA上添加了“甲基化”标记，决定了基因在何时何地活跃。

有趣的是，已知DNMT3A突变发生在某些类型的白血病中。白血病中发生的突变与DNMT3A过度生长综合征中的不同，没有证据表明有DNMT3A突变的儿童患白血病的风险增加癌症．

癌症研究所(ICR)的研究人员与圣乔治学院、伦敦大学、皇家马斯登NHS基金会信托基金以及欧洲和美国遗传学中心的同事一起，在分析了152名患有过度生长障碍的儿童及其父母的基因组后，确定了这些突变。

研究负责人、伦敦癌症研究所遗传学和流行病学负责人、皇家马斯登NHS基金会癌症遗传学负责人纳兹尼·拉赫曼教授说:“我们的研究结果证实了DNMT3A突变是一种新型人类发育障碍的原因，并增加了在人类生长障碍和白血病中似乎具有双重但不同作用的基因列表。”

这项新发现对这些家庭有直接的价值，它为他们的孩子出现问题提供了一个理由。此外，因为突变在孩子身上出现，并且不是从父母任何一方遗传的，家庭中另一个孩子受到类似影响的风险非常低。这对家庭来说是个好消息。

研究的共同领导者、伦敦癌症研究所的临床研究员、伦敦大学圣乔治分校的遗传学顾问卡特里娜·塔顿-布朗博士说:“诊断对家庭来说真的很重要——我最近把诊断结果反馈给了一个家庭，我们在其中一个家庭中发现了DNMT3A突变，他们非常感激在多年的不确定之后，他们的女儿的病情有了一个原因。”

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