TGen研究识别基因融合罕见类型的甲状腺癌的可能原因

在科学第一,两个基因的融合,筛选和EML4,已被确认为遗传司机积极类型的甲状腺癌,根据一项研究转化基因组学研究院(TGen)。

这些开创性的研究结果是基于肿瘤细胞的基因测序62岁患者积极高细胞乳头状甲状腺癌的变体,周二公布的研究显示,3月18日世界日报的手术手术,被国际社会公认的官方杂志。

病人的甲状腺癌复发后他经历了多个操作,体外放射和化疗,病人似乎候选人额外的研究。

一个手术后2011年6月,获得病人的肿瘤样本和研究全基因组测序,TGen法术,在秩序,30亿多个化学构成人类DNA碱基对。

比较肿瘤DNA正常病人的DNA发现57癌症基因组的基因突变在55。调查人员还发现了两个基因间的重组。这种易位和融合的针对有eml4 - alk基因的司机患者的癌症。

“这是第一次报告的整体基因组测序乳头状甲状腺癌,我们发现了一个针对有eml4 - alk易位。这是很重要的,因为我们有一种药物,可以针对这种融合和治疗病人,”迈克尔·j·Demeure博士说,临床教授和TGen罕见癌症单位,这项研究的主要研究者和作者。“这个病人的肿瘤没有港口更著名的基因突变,与大多数甲状腺癌相关联。这些发现表明,这个肿瘤具有明显的肿瘤形成,或者癌症的遗传原因。”

很少有患者治疗选择radioiodine-resistant激进的乳头状甲状腺癌。针对有eml4 - alk融合出现在大约5%的肺癌,这通常是有针对性的药物称为crizotinib对待。

通过确定针对有eml4 - alk融合在这项研究中,TGen能够为本研究推荐crizotinib的62岁的病人,其癌症然后为超过6个月仍无进展。

“全基因组测序技术提供的承诺允许精确靶向治疗人类疾病,包括癌症,”约翰Carpten博士说,TGen基础科学副主任和TGen综合癌症基因组学部门,和该研究的资深作者。“通过一个更加清晰的认识特定癌症的分子肿瘤形成,人们希望设计更有效,个性化的治疗方法。”

全基因组测序是特别有益的病人相对罕见肿瘤,因为他们通常很难获得新药物治疗往往可以通过临床试验,根据这项研究,积极BRAF野生型的全基因组测序乳头状甲状腺癌确定针对有eml4 - alk易位作为治疗目标。

本研究也有助于医生来自亚利桑那州的肿瘤,和斯科茨代尔病理学顾问。

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