DNA修复基因为疾病治疗提供了新思路

一个基因在健康细胞修复DNA损伤也可能提供新的见解治疗遗传性疾病的骨髓,加州理工学院的研究人员说。

这一发现发表在《华尔街日报》5月15日印刷版细胞周期。

由朱迪斯·坎贝尔的研究中,加州理工学院的化学和生物学教授,研究人员调查了两个genes-FANCD2之间的关系和DNA2-both扮演着角色修复破损股DNA在细胞内,称为DNA修复。的缺陷版本FANCD2基因会导致遗传性疾病Fanconi贫血(FA),特点是骨髓的失败(无法补充身体的供应血细胞)和某些发育障碍和癌症的倾向。虽然DNA2尚未与FA家庭有关,遗传研究表明DNA2英足总DNA修复途径。

确定基因之间的关系,研究人员应用甲醛和其他三种类型的细胞能损伤dna的物质:那些缺乏FANCD2,那些缺乏DNA2,细胞缺乏FANCD2和DNA2。组的细胞只有一两个基因的删除很快屈服于formaldehyde-induced DNA损伤;然而,细胞缺乏FANCD2 DNA2能够修复DNA损伤和生存。

“这一发现的一个重要含义是可能操纵DNA2改善FANCD2-deficient的生存细胞,希望通过扩展,FA的生存患者,”前博士后学者肯尼斯·Karanja说,坎贝尔的实验室和这项研究的第一作者。目前,只有治疗足总骨髓移植后移植,但即使是这种疾病仍然是致命的。

“DNA2是研究基因,最近发现有可能成为改善的基础这种无法治愈的疾病的症状,”坎贝尔说。此外,她说,DNA2编码的蛋白质是一个nuclease-which是一种特定类型的酶,这种酶已经成为一种很有前途的药物目标。

“自从知道DNA2的作用机制,它是一个有吸引力的目标,未来药物等治疗小分子抑制剂,可以减少癌症病人predisposition-as足总以及可能的基因治疗帮助患者的血细胞发展,”她说。