严重的先天性心脏病引起的变异形式NR2F2基因

(bob游戏医疗Xpress)研究人员探索的作用主基因控制其他基因参与心脏的功能开发。这个基因的变化- NR2F2负责的发展严重的先天性心脏病。

大约百分之一的所有与先天性婴儿出生心脏病,影响心脏的正常运作。因为对心脏的损害是结构性的,大多数婴儿需要手术来纠正这个问题。虽然遗传原因已知基础疾病,这些原因并不是很清楚。

科学家们之前已经表明,老鼠NR2F2较不活跃基因异常心发展。基因是否参与严重形式的人类先天性心脏病,团队研究了DNA序列的父母和孩子,发现变异NR2F2造成影响的结构性破坏这些条件。

研究小组发现,这些基因变异通常只存在于孩子而不是父母,显示先天性心脏病产生变异发生在子宫里。

“我们看到的是,这些罕见变异NR2F2基因干扰心脏的正常发展,引起严重的先天性心脏病在人类的发展过程中,“赛义德说突厥语族的,维尔康姆基金会桑格研究所的第一作者。

NR2F2主监管机构对其他基因参与的发展一个健康的心脏——一旦NR2F2的活动是影响连锁效应在这些其他基因影响心脏的健康发展。

研究小组发现,不同类型的损伤NR2F2基因导致不同类型的心脏缺陷。完全禁用NR2F2基因的遗传变异倾向于左边的心脏造成破坏。相比之下,遗传变异,基因的改变活动但不关闭它通常导致一个特定的子类型漏洞的病人的心。

“有了这些知识,我们正逐渐理解完整的遗传原因先天性心脏病,这将提供更好的诊断,进而提供更好的病人管理,”马修·赫里斯博士说,维尔康姆基金会桑格研究所的资深作者。