针对稀有基因缺陷的新疗法

4月15日是第一个国际庞贝疾病日，这项运动旨在提高人们对这种罕见但严重的基因缺陷的认识。庞贝疾病只是40多种代谢性疾病之一，主要影响10岁以下儿童，通常会带来毁灭性的后果。现在，欧洲研究项目的科学家Euclyd建立了新的治疗方法来解决这些基因缺陷。

欧洲科学家建立了新的治疗方法来应对特定的溶酶体储存障碍：一种新药物组合和酶替代疗法针对庞贝疾病和针对MPS VI的基因疗法（粘多糖含量VI）。一项新的步骤，以帮助受这些罕见疾病影响的年轻患者与父母经常面对的孤立感抗争。

Euclyd联盟将其活性集中在四种特定的溶酶体储存障碍（LSDS）上：Gaucher病，庞贝病，粘多糖酸性病VI（MPS VI）和多重硫酸糖化酶缺乏症（MSD）。溶酶体储存障碍是罕见的遗传疾病。该项目中研究的四种疾病中的每一种频率约为50-100.000个新生儿。LSD在生命的头十年中主要影响儿童，通常会带来毁灭性的后果。该项目中研究的问题包括症状的基础机制，导致造成灾难性的临床后果，疾病的自然病史以及对新治疗方法的测试。

Euclyd联盟是由意大利，瑞典，英国，德国和荷兰的科学合作伙伴组成的。通过基本研究者和临床研究者之间的科学相互作用，Euclyd对这四种遗传疾病进行了高级研究。已经建立了新的治疗方法来解决LSD：针对庞贝疾病和基因治疗反对MPS VI。

前两种策略已经进入了临床试验，而最后一项策略非常接近这一步骤。阳性结果包括庞贝患者中替代酶的较高效率，以及MPS VI受影响动物的迁移率的可见提高。

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