在理解自闭症方面，环境因素和基因同样重要

根据迄今为止最大的一项关于自闭症如何在家庭中传播的研究，在了解自闭症的起因方面，环境因素比之前认为的更重要，而且与基因同样重要。

该研究还表明，兄弟姐妹患有自闭症的儿童发展成自闭症的可能性是其他儿童的10倍;如果他们有同父异母的兄弟姐妹，他们会有3次;如果他们的表亲有自闭症，这为父母和临床医生评估个人风险提供了非常必要的信息。

这项研究调查了200多万人，由伦敦国王学院、瑞典卡罗林斯卡学院和美国西奈山的研究人员领导《美国医学会杂志》今天。

自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍的缺陷定义为社会互动以及交流以及限制性和重复性行为的存在。确切的原因尚不清楚，但有证据表明，这可能包括一系列的遗传和遗传因素环境风险因素．

研究人员利用瑞典国家健康登记册，分析了1982年至2006年间出生在瑞典的200万名儿童的匿名数据，其中14516名儿童被诊断患有自闭症。研究人员分析了几对家庭成员:同卵和异卵双胞胎、兄弟姐妹、父母同父异母的兄弟姐妹和堂兄妹。

这项研究涉及自闭症风险的两个独立衡量标准——遗传率，即可归因于遗传因素的风险在人群中所占的比例;以及相对复发风险，它衡量的是自闭症患者的个体风险。

以前的大多数研究表明，自闭症的遗传性可能高达80-90%，但一项研究暗示了一个更低的估计。这项新研究是迄今为止规模最大、最全面的，估计自闭症的遗传性为50%，其他50%解释为非遗传性或非遗传性环境因素．

环境因素分为家庭成员之间共享的“共享环境”(如家庭的社会经济地位)和个人特有的“非共享环境”(如分娩并发症或产妇感染或产前和围产期的药物)。在这项研究中，个体特有的因素或“非共享环境”是环境风险的主要来源。

西奈山西维尔自闭症研究中心的Avi Reichenberg教授是这项研究的作者，他在伦敦国王学院领导了这项研究，他说:“遗传力是一种人口测量方法，所以虽然它不能告诉我们个体水平上的风险，但它确实告诉我们从哪里寻找原因。我们对我们的发现感到惊讶，因为我们没有预料到环境因素在自闭症中的重要性如此之大。最近的研究工作倾向于专注于基因，但现在很明显，我们需要更多的研究来专注于确定这些环境因素是什么。就像要考虑多种遗传因素一样，可能也会有许多不同的环境因素导致自闭症的发展。”

在研究的另一部分，研究人员观察了个体风险。在一般人群中，大约每100名儿童中就有1名患有自闭症。研究人员发现，兄弟姐妹患有自闭症的儿童发展成自闭症的可能性是其他儿童的10.3倍;如果有同父异母的兄弟或姐妹患有自闭症，则为3.3-2.9次;如果他们有一个患有自闭症的表亲，则会增加2.0次。性别之间的相对风险没有差异。这是第一个提供如此全面和深远的个人风险分析的研究，延伸到堂兄弟姐妹。

来自伦敦国王学院和卡罗林斯卡学院的Sven Sandin博士是这项研究的作者，他说:“我们的研究是由父母经常问的一个非常基本的问题所推动的:‘如果我有一个自闭症孩子，我的下一个孩子患自闭症的风险有多大?’”我们的研究表明，在个体层面上，自闭症的风险增加取决于你与其他自闭症亲属在基因上的亲近程度。我们现在可以提供准确的信息自闭症可以安慰和指导父母和临床医生做出决定的风险。”