基因突变发现积极的胰腺癌

圣地亚哥加州大学的研究人员医学院已经确定突变基因共同adenosquamous癌(ASC)肿瘤-第一个认识独特的分子签名这种罕见,但特别恶毒的胰腺癌。

研究结果发表在5月25日的网络版上自然医学。

胰腺癌是第四个癌症死亡的主要原因。在美国,大约有45220新发病例诊断和每年超过38400人死亡。这两个数量正在上升。ASC病例罕见,但通常有一个糟糕的预后比常见的类型胰腺癌。

“几乎没有进步在理解胰腺癌ASC因为这些恶性肿瘤的第一次描述了一个多世纪以前,”文章的第二作者英里f·威尔金森说,生殖医学博士,教授和加州大学圣地亚哥分校的一员基因组医学研究所。“一个问题已经确定这类肿瘤突变独特。”

文章的第二作者在他们的论文中,Wilkinson宿州农村,博士,同济大学在中国,和他的同事们报告说,ASC胰腺肿瘤体细胞或不可遗传UPF1基因的突变,这是参与一个高度保守的RNA降解通路称为nonsense-mediated RNA衰变或NMD。它是第一个已知的基因改变的例子NMD基因在人类肿瘤。

NMD有两个主要的角色。首先,它是一个质量控制机制所使用的细胞,消除错误的信使核糖核酸(mRNA)——分子帮助转录基因信息建设的蛋白质对生命至关重要。第二,它会降低一个特定群体的正常的mrna,包括编码蛋白质促进细胞生长,细胞迁移和细胞生存。失去NMD在这些肿瘤可能“在这些分子释放刹车,从而推动肿瘤的生长和扩散,”威尔金森说道。

Co-first作者Rachid卡拉姆反对,医学博士,博士后威尔金森的实验室说,研究结果将为小说的发展创造新的机遇针对胰腺癌的诊断方法和治疗策略。“目前,胰腺癌检测到得太晚了在大多数情况下有效的治疗,治疗的选择是有限的,“卡拉姆反对说。

---

---