基因治疗延长了脊髓性肌萎缩动物模型的生存期

SMN蛋白是遗传性神经肌肉疾病脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的原因，为了弥补不足，研究人员成功地将替代SMN1基因直接传递到SMA动物模型的脊髓中。一项新的研究表明，足够多的SMN1基因副本可以传递到脊髓运动神经元，以延长接受治疗的动物的生存人类基因治疗．

来自Genzyme (Framingham, MA)、加州大学旧金山分校、埃默里大学医学院(Atlanta, GA)和乔治敦大学医学中心(Washington, DC)的Marco Passini及其合著者使用腺相关病毒载体作为运载工具，将SMN1基因的副本运输到运动神经元在脊髓鞘内给药。他们报告了在正常猪和非人类灵长类动物SMA模型中恢复功能SMN蛋白水平的有效性，这将在文章中预测基于相同载体的基因转移在真实的SMA小鼠模型中的有效性。”自体补体aav9存活运动神经元1鞘内传递治疗脊髓性肌萎缩的翻译保真度．"

“这是一套非常有前途和彻底的临床前研究，支持快速转化到临床，”医学博士，詹姆斯M.威尔逊说，主编人类基因治疗他是费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院病理与检验医学系基因治疗项目主任。