研究揭示了治疗脆性骨病的新方法

贝勒医学院的研究人员发现了一种治疗脆性骨病的新方法，这种先天性疾病会导致脆弱的骨骼容易折断。

这项研究发表在最新一期的杂志上自然医学研究表明，骨基质中一种被称为转化生长因子β的重要信号蛋白的过度活跃与疾病的原因有关。

“脆性有很多遗传原因骨骼疾病贝勒大学分子和人类遗传学教授、霍华德·休斯医学研究所研究员布伦丹·李博士说。“我们已经发现了许多，但临床医生仍然不能轻易区分不同的形式。”

李说，这项新研究表明，可能有共同的机制导致这些不同形式的骨骼质量和数量下降。

“这确定了骨病中的一个重要概念，尽管有许多不同基因突变会影响蛋白质骨基质(就像胶原蛋白一样)它们以一种共同的途径引起骨病——也就是说它们影响信号蛋白转化的方式生长因子β (TGF)被传递到骨骼细胞。”“我们现在对影响胶原蛋白和胶原蛋白加工酶的基因突变如何导致骨骼脆弱有了更深入的了解。”

胶原蛋白是人体内最常见的蛋白质，四种最常见的胶原蛋白存在于不同类型的组织中，包括骨骼、软骨、血管和肾脏。

在动物研究中，Lee和他的同事们证明，使用抗体阻断TGF蛋白可以恢复患有不同形式脆性骨病的小鼠的骨量。

“这种治疗方法似乎比现有的其他方法更有效，”李说。

他说，目前正在开发阻断人体这一途径的药物，因此最终这项工作可以转化为人体研究。

现有的方法围绕着症状管理，如预防骨折、物理治疗及骨他说，加强药物治疗，不一定是针对疾病根本原因的药物治疗。

这项研究是新颖的，因为它展示了一种个性化的方法来更有效地治疗这些形式的患者脆性骨病．

Lee说:“我们希望这种方法对更常见的骨质疏松症也有用。”

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