维生素B3治疗共济失调显示承诺在首次人体试验

(bob游戏医学Xpress)——形式的维生素B3表明早期承诺对弗里德希氏共济失调,使人衰弱的退行性疾病没有治疗或治愈,首次人体试验的治疗涉及伦敦大学学院的研究人员。

Friedriech的共济失调被认为是由于缺乏frataxin蛋白质重要调节细胞内铁含量。Frataxin不足导致线粒体铁过载的“电池”细胞,调节细胞内自由基的问题。这些破坏性影响导致细胞死亡。

建立的损害,患者遭受不断恶化的症状包括问题走路,说话,吞咽,视听。许多病人坐在轮椅上,无法独立生活的十年或二十年后出现症状,通常在35年内死于心脏病。

共同努力,伦敦大学学院和伦敦帝国学院的研究人员给病人一种维生素B3烟酰胺在更高的剂量比维生素补充剂中找到。维生素可以提高frataxin水平在实验室里,但这是共济失调患者的第一个测试。治疗的副作用很小,增加病人的frataxin水平与共济失调运营商中那些没有症状。

恢复frataxin水平是否会减缓或阻止疾病的进展仍不清楚,蛋白质的精确作用在疾病尚未完全了解。然而,航空公司不遭受症状,恢复frataxin水平与航空公司是一个重要的步骤。

“我们感到兴奋的前景烟酰胺可能被开发成治疗,”博士说Paola Giunti UCL共济失调的中心,在试验设计和患者招聘中起重要作用。“我们已经开发出丰富的试验经验在这种罕见的疾病,弗里德希氏共济失调和组装欧洲最大的患者群,因此我们在一个理想的位置,确保试验的成功。然而重要的是要记住,我们仍然需要进行进一步的试验来确认在较长时间和是否安全的增加实际上frataxin改善患者的结果。我们非常感谢所有的病人参加这个重要的试点试验。”

作者博士Vincenzo书册,伦纳德沃尔夫森实验神经病学中心伦敦大学和前临床研究主管NIHR /欢迎信任帝国理工学院临床研究机构,说:“寻找治疗弗里德希氏共济失调是每一个研究者的梦想。我们绝对很兴奋,我们的初步结果,希望它提供了对患者的未来这毁灭性的条件和他们的家人。”

伦敦帝国理工学院的Richard Festenstein教授说:“这些结果非常令人鼓舞,重要的是提供未来治疗的前景这无法治愈的疾病。还需要进一步的研究来确定高剂量烟酰胺与长期的安全管理和是否能提高frataxin水平时更长。然后我们需要知道如果这将防止进一步的弗里德希氏共济失调患者临床下降。研究也令人兴奋,因为它提供了概念验证,异常的基因沉默可以克服人类使用表观遗传修饰符。”

这次审判是由英国医学研究理事会,共济失调,英国和英国国家卫生研究所(bob88体育平台登录NIHR)。英国苏Millman共济失调的首席执行官说:“我们非常自豪地支持这极其令人兴奋的基本科学试验和已经研究期待这些积极的早期发现的人体试验。这项研究是一个真正合作共济失调慈善机构参与四个国家和许多其他融资机构都意识到学习的重要性。现在我们需要推动向一个更大规模的实验,我们希望最终可以转化为一种治疗病人。这是我们的目标。”