新发现的脑癌突变将有助于药物开发

杜克大学医学院(Duke Medicine)的研究人员、神经外科医生和中国科学家的一项合作,对一种罕见而致命的儿童和青年脑癌——脑干胶质瘤——产生了新的遗传学见解。

研究人员发现了一种基因突变这在细胞的生长和死亡中都起着作用。此外,新发现的基因突变也可能有助于肿瘤对辐射的抵抗。

该研究结果发表在该杂志的网络版上自然遗传学2014年6月1日,提供即时和长期的利益。知道这种突变可能会使放射治疗无效,患者就可以避免这种治疗。这种突变也将成为药物开发的有力候选者。

研究人员进行了基因测试,发现许多肿瘤细胞在一种名为PPM1D的基因上发生了突变,这种基因会导致细胞增殖并避免自然死亡。这是第一次发现这种突变是脑干胶质瘤发展的主要驱动力;在其他脑肿瘤中不明显。

如果肿瘤有这种PPM1D突变,它们就不会有另一种更常见的TP53基因突变,TP53是一种肿瘤抑制基因,当它有缺陷时,与一半的癌症有关。

杜克大学医学院病理学教授、资深作者Hai Yan博士说:“这一发现具有直接的临床应用价值,因为无论是PPM1D还是TP53突变都会导致肿瘤细胞对辐射产生抗性。”“知道这一点可以让患者避免使用无效的治疗方法。”

此外,PPM1D基因突变是新药开发的有力候选者。

“这一发现为我们解释为什么这些特定的肿瘤生长不当提供了线索,”杜克大学的研究助理、合著者Zachary Reitman医学博士说。“这些线索可能有助于我们设计出更好的治疗这种癌症的方法。”

Yan说,他的实验室正在努力寻找新的治疗方法,可以针对PPM1D基因突变,并关闭它的癌症生长能力。

“PPM1D本身就是药物开发的一个靶点,因为导致细胞避免死亡和增殖,”严说。“在在美国,关闭这种生长功能比打开细胞有缺陷的肿瘤抑制机制要容易得多。”

更多信息:外显子组测序识别脑干胶质瘤中体细胞功能获得性PPM1D突变DOI: 10.1038 / ng.2995
期刊信息: 自然遗传学

引用:新发现的脑癌突变将有助于药物开发(2014年6月1日)检索于2022年12月28日从//www.pyrotek-europe.com/news/2014-06-newly-brain-cancer-mutation-aid.html
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