科学家在囊性纤维化方面取得重大突破

女王大学的一名医生在改变囊性纤维化患者生活的重大突破中发挥了关键作用。

女王大学的教授Stuart Elborn是呼吸医学的国际权威，他与来自美国和澳大利亚的同事领导了一项新的关键研究治疗用于患有囊性纤维化的人。由Vertex(一家美国波士顿公司)开发的联合疗法改善了病情肺功能减少了最常见的囊性纤维化患者的住院时间。

ivacaftor和lumacaftor的两项三期研究，包括全球1100多名患者，建立在先前ivacaftor对G551D和其他相关突变患者的研究基础上。Ivacaftor是第一种治疗囊性纤维化潜在原因而不仅仅是其症状的药物，目前已被批准用于爱尔兰约4%的患者和10% - 15%的患者携带的“凯尔特基因”突变。这种疗法是精准医学的一个主要例子，其治疗是基于对基因突变的检测。

最近的这项试验研究了携带两份F508DEL突变的患者的治疗，大约一半的囊性纤维化患者携带F508DEL突变病人．研究发现，ivacaftor与lumicaftor的联合使用可有效提高2.6%至4%的肺功能

囊性纤维化是致命肺部疾病全球有75000名儿童和成人感染，由遗传引起基因突变这在不同的患者群体中有所不同。

女王大学医学、牙科和生物医学科学学院院长斯图尔特·埃尔伯恩教授是这项研究的欧洲负责人，他说:“这对囊性纤维化患者来说是一个非常重要的突破。虽然我们之前已经发现了一种有效的治疗“凯尔特基因”的方法，但这种新的联合疗法有可能帮助大约一半的“凯尔特基因”患者囊性纤维化他们有两个F508DEL突变副本。

“这是女王学院科学家在全球范围内努力改变世界各地生活的又一个例子。”

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