研究表明,利用基因保健专业人员可以减少不必要的检测
莫菲特癌症中心周四发表了一项新的研究医学遗传学表明在基因检测之前,基因保健提供者的咨询可以教育患者,并可能有助于减少不必要的程序。
高达10%的癌症是遗传的,这意味着一个人出生时携带的异常基因会增加患癌症的风险。“检测前遗传咨询其中卫生保健提供者需要一个彻底的家族史,并讨论潜在的风险和好处基因检测是美国临床肿瘤学会和国家遗传咨询师协会推荐的标准护理,”莫菲特的董事会认证遗传学家、该论文的高级作者图雅·帕尔博士说。
在莫菲特的研究中,研究人员调查了473名患者,他们进行了BRCA1和BRCA2基因突变的基因检测,这两种基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。在看过经委员会认证的遗传学家或遗传咨询师的研究参与者中,几乎所有人都回忆起有过测试前的讨论,而没有看过的参与者中只有59%的人回忆起有过测试前的讨论。这些发现表明,在订购检测的提供者之间,护理质量存在很大差异。
研究人员还建议,当涉及到遗传医疗保健提供者时,可能会产生医疗成本影响。“我们的研究结果表明,当更便宜的检测可能是合适的时候,基因保健提供者不太可能安排更昂贵的全面基因检测,”莫菲特的博士后研究员、该研究的主要作者黛博拉·克拉冈博士说。“我们的研究发现,在成本较低的测试可能合适的情况下,基因医疗保健提供者为9.5%的参与者进行了全面测试,而由其他医疗保健提供者订购测试时,这一比例为19.4%。在数据收集时,综合基因检测的成本约为4000美元,而较便宜的检测只需400美元。”
研究人员指出,这些发现很重要,因为医疗成本和质量往往是医疗保健政策层面决策的焦点。