新的精确的表观遗传检测可以消除前列腺癌不必要的重复活检

仅在美国，每年就有超过100万例前列腺活检，其中包括许多因担心错过癌症而重复进行的活检。因此，有必要开发诊断测试，以帮助避免不必要的重复活检。研究人员报告说，两项独立的试验现在证实了一项表观遗传检测的性能，可以为医生提供更好的工具，帮助消除不必要的重复前列腺活检泌尿学杂志．

在先前报道的独立MATLOC(甲基化分析定位隐匿性癌症)试验中，APC、GSTP1和RASSF1基因的多重表观遗传分析(ConfirmMDx for前列腺癌)显示阴性预测值为90%。GSTP1甲基化是前列腺癌的特异性生物标志物，该基因的甲基化率高达90%前列腺癌用例。此外，APC和RASSF1是重要的场效应标记物，可提高检测的诊断敏感性。

第二个多中心研究，DOCUMENT(在阴性组织中使用甲基化事件检测癌症)，已经验证了MATLOC试验中使用的表观遗传测定作为癌症的独立预测因子的性能前列腺癌风险指导重复决策活组织检查．在DOCUMENT研究中，对活检结果为阴性的患者进行评估，以确定那些因活检取样误差而漏检的低风险癌症患者，他们可以放弃不必要的重复活检。验证研究的阴性预测值为88%。

马里兰州巴尔的巴尔的市约翰霍普金斯大学医学院詹姆斯布坎南布兰迪泌尿学研究所的Alan W. Partin医学博士评论说:“这种表观遗传分析是一个重要的、独立的预测因子，在两个独立的试验中已被证明是所有评估风险因素中最有价值的诊断辅助。”“这种检测的阴性结果可以用来减少对未取样癌症的担忧，并有效地避免不必要的重复活检。”

共有350名患者参加了DOCUMENT试验，他们来自5个地理上分散的医疗中心:克利夫兰诊所、东弗吉尼亚医学院、勒西医院和医疗中心、约翰霍普金斯大学和加州大学洛杉矶分校。患者被分为连续两次活检阴性组(对照组)和24个月内活检阴性组(阳性组)。最初的档案显示癌症呈阴性前列腺活组织检查对核心组织样本进行评估。所有的男性在初次活检后平均一年进行一次重复活检。

该研究仅包括2007年之前收集的每个活检组织至少有8个核的活检组织，而最初的活检组织中有可疑的非典型细胞癌症排除了该部位病理学家发现的非典型小腺泡增生，因为这将触发仅基于组织病理学的重复活检。

在校正了年龄、前列腺特异性抗原(PSA)、直肠指诊、第一次活检的组织病理学特征和种族后，这项表观遗传检测被证明是最显著、独立和最强的患者预后预测因子，优势比为2.69，也是所有评估危险因素中最有价值的诊断辅助。与MATLOC试验相比，DOCUMENT试验的敏感性略有下降，这很可能与DOCUMENT队列中PSA筛查患病率较高有关。