常见的基因变异是自闭症的主要遗传风险
美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助的研究人员发现，大多数自闭症的遗传风险来自人群中常见的基因版本，而不是罕见的变异或自发的故障。在这项迄今为止同类研究中规模最大的研究中，遗传性也超过了其他风险因素。
大约52%的自闭症风险可以追溯到常见和罕见的遗传变异，自发突变只占总风险的2.6%。
纽约市西奈山伊坎医学院(ISMMS)的约瑟夫·巴克斯鲍姆(Joseph Buxbaum)博士解释说:“遗传变异可能约占自闭症的60%，常见变异构成了其遗传结构的大部分。”“虽然每一种基因变异单独产生的影响很小，但这些遗传密码中的常见变异加在一起会产生巨大的影响。”
巴克斯鲍姆和他的“基于人群的自闭症遗传学和环境研究(PAGES)联盟”的同事们，在杂志上报告了他们在一个独特的瑞典样本中的发现自然遗传学2014年7月20日。
“由于样本量充足，统计能力得到了提升，自闭症遗传学家现在可以发现常见和罕见的自闭症遗传变异国家卫生研究院国家精神卫生研究所(NIMH)主任托马斯·r·因塞尔博士说。“知道的本质遗传风险将会揭示疾病分子根源的线索。常见变异可能比我们想象的更重要。”
尽管自闭症被认为是由遗传和其他因素(包括环境因素)的相互作用引起的，但关于它们的相对贡献和其遗传结构的轮廓仍然难以捉摸。最近，越来越多的证据表明，自闭症患者的基因组容易发生罕见的突变，通常是自发的，产生强烈的影响，在很大程度上可以解释特定的疾病病例。
更有挑战性的是衡量大多数人共有的遗传密码中许多变异对自闭症风险的集体影响，这些变异在个体上的影响要微妙得多。由于样本量和组成的限制，很难发现这些影响，也很难估计这种常见的、罕见的遗传变异和罕见的自发变异的相对影响。
方法和统计模型的差异有时也导致对自闭症遗传力的估计存在很大差异——从17%到50%不等。
与此同时，最近对精神分裂症的全基因组研究已经取得了足够大的样本量，揭示了与这种疾病有关的超过100种常见基因变异。这些有望提高对潜在生物学的理解，甚至是风险评分的发展，这可以帮助预测谁可能受益于早期干预，将精神病发作扼杀在萌芽状态。
研究人员说，随着他们的新研究，自闭症遗传学开始赶上来。瑞典的全民健康登记使这项研究成为可能，它允许研究人员将大约3000名自闭症患者的大样本与匹配的对照组进行比较。研究人员还采用了新的统计方法，使他们能够更可靠地分类出这种疾病的遗传性。此外，他们还将自己的结果与一项针对160万个瑞典家庭的平行研究进行了比较，后者考虑了双胞胎和表兄妹的数据，以及父亲出生时的年龄和父母的精神病史等因素。一个最合适的统计模型形成了，主要基于多个基因和非共享环境因素的综合影响。
NIMH基因组学研究部门负责人Thomas Lehner博士解释说:“这是一种不同于以往研究的分析方法。”“来自全基因组关联研究的数据被用于确定遗传模型，而不是仅仅关注于精确定位遗传风险因素．研究人员能够从基于人群的登记中挑选出所有的疾病病例。”
现在，遗传结构得到了更好的理解，研究人员正在确定在样本中检测到的特定遗传风险因素，例如遗传物质的缺失和复制以及自发突变。尽管如此罕见自发突变只占很小的一部分自闭症研究人员说，风险，这些小故障的潜在巨大影响使它们成为理解这种疾病的分子基础的重要线索。
巴克斯鲍姆说:“在一个特定的家庭中，突变可能是导致特定家庭成员出现ASD的关键决定因素。”“这个家庭可能有共同的变异，使其处于危险之中，但如果在此基础上还有一个从头(自发)突变，它可能会把一个人推向危险的边缘。”因此，对于许多家庭来说，常见和自发遗传因素之间的相互作用可能是潜在的原因基因结构失调的症状。”
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