研究人员发现基因与孤独症称为CHD8突变

在涉及世界各地的13个机构的合作,研究人员了解孤独症病因的新天地。结果被发表在细胞杂志7月3日,2014:“颠覆性CHD8突变定义一个亚型孤独症的早期发展”。

“我们终于明确一个自闭症特定基因的情况下,“伯尼尔拉斐尔说,第一作者、华盛顿大学的精神病学和行为科学系的副教授和临床在西雅图儿童自闭症中心的主任。

伯尼尔说CHD8基因的突变的人有一个“强大的可能性”,他们将有孤独症患者的胃肠道功能紊乱,更大的头,眼距宽。

在他们研究的6176名儿童自闭症谱系障碍,研究人员发现15 CHD8突变,所有这些病例中有相似的外貌特征和问题与睡眠障碍和肠胃问题。

伯尼尔和他的团队采访了所有15例CHD8突变。

来证实这些发现,研究人员曾与杜克大学科学家斑马鱼模型。研究人员扰乱了CHD8基因在鱼类和鱼发达大脑袋,眼距宽。然后他们喂鱼荧光颗粒,发现鱼有问题丢弃食物浪费和便秘。

伯尼尔说,这是研究者们第一次显示最终导致自闭症的一个基因突变。之前确定基因事件像脆性X,占更多的自闭症病例,与其他障碍有关,如智力障碍、自闭症。虽然不到百分之一的孩子会有这种自闭症相关CHD8突变,伯尼尔说这项研究有很多的影响。

“这将是一个改变游戏规则的科学家正在研究自闭症,”他说。

结果可能导致“genetics-first的方法”,可以发现数百人基因突变并导致基因检测。基因检测可以提供给家庭的指导他们会发生什么和如何照顾他们的孩子。目前,自闭症的诊断是基于行为,伯尼尔说。

伯尼尔说,在短期内,临床医生可以用这个CHD8注意小种群突变,并提供有针对性的治疗。

研究人员称自闭症目前已经与不同类型的遗传事件有关。最常见的研究基因事件与自闭症有关染色体re-arrangements,叫做“拷贝数变化,”一块染色体复制或删除。但是没有人重组影响超过1%的自闭症病例。虽然这些拷贝数与自闭症有关的事件,他们没有一个明确的链接,或者他们说研究人员,一个“强大的外显率。”

然后有遗传突变基因被破坏,而不是创建一种蛋白质应该创建。的CHD8基因突变是第一个基因突变,表现出很强的外显率与特定亚型的吗自闭症。