癌症遗传学:非编码DNA终于可以被解码
癌症是一种由基因修饰(或突变)组合而成的基因组疾病。我们从父母那里继承了或强或弱的罹患某些癌症的倾向;此外，在我们的一生中，我们的细胞也会积累新的突变。虽然癌症的遗传起源已经研究了很长时间，但直到现在，研究人员才能够测量基因组中非编码区域的作用。日内瓦大学(UNIGE)的一组遗传学家通过研究结直肠癌患者的组织，成功地破译了我们基因组中尚未探索但至关重要的部分。他们的研究结果可以在自然．
为了更好地了解癌症是如何发展的，科学家们努力鉴别遗传因素-无论是遗传的还是后天的-都可以作为催化剂或触发器肿瘤进展．到目前为止，癌症的遗传基础只在基因组的编码区进行了研究，这一编码区仅占基因组的2%。然而，正如最近的科学进展所表明的那样，另外98%的蛋白质远非不活跃的:它们包括调节基因表达的元素，因此在癌症的发展中应该发挥主要作用。
为了更好地理解这一作用，来自UNIGE医学院遗传与发育医学系的Louis-Jeantet教授Emmanouil Dermitzakis和他的团队研究了最常见和最致命的癌症之一——结直肠癌。事实上，全世界每年都会发现100万例新病例，其中近一半的患者将会致命。利用基因组测序技术，UNIGE遗传学家他们比较了103名患者的健康组织和肿瘤组织之间的RNA，寻找存在于基因组中影响结直肠癌发展的大量非编码部分的调控元件。研究的目标是确定仅存在于癌变组织中的获得性突变的影响，这些突变的激活会引发疾病。这种方法是全新的:这是第一次对癌症患者的非编码基因组进行如此大规模的研究。
未知突变
UNIGE团队能够识别出两种对结直肠癌发展有影响的非编码突变。他们发现，一方面，遗传调节变异在健康组织中不活跃，但在肿瘤中被激活，似乎有助于癌症的进展。这表明，我们遗传的基因组不仅影响我们患癌症的倾向，而且对癌症的进展也有影响。另一方面，研究人员确定了获得性突变对影响结直肠肿瘤发生和发展的基因表达调控的影响。
“非编码基因组中导致癌症发生和发展的元素与编码基因组中发现的元素同样重要。因此，分析我们整体的遗传因素基因组这项研究的主要作者Halit Ongen解释说，“它不仅仅是在编码区域，它让我们对结直肠癌背后的遗传学有了更全面的了解。”“我们将这种完全创新的方法应用于结肠直肠癌，但它可以应用于理解遗传基础”德米扎基斯教授强调说。
进一步探索
