健康的人携带致病线粒体DNA突变

(bob游戏医疗Xpress)——第一次,研究人员发现,致病突变线粒体DNA (mtDNA)是常见的在健康个体,根据康奈尔大学的一项研究发表在7月7日美国国家科学院院刊》上。

先前的研究已经发现mtDNA之间的关联突变和许多疾病,包括癌症,糖尿病,自动免疫疾病,帕金森综合症和其他与年龄相关的疾病。在健康人体内致病mtDNA突变的存在可以老化过程中扮演了重要的角色,与年龄相关的疾病,根据该研究的作者。未来的工作将试图确定这些突变导致老年性疾病的程度。

大多数人类细胞核DNA携带两份,一份来自父母,和数百个mtDNA的副本,只继承了来自母亲的基因。

致病性mtDNA突变健康个体通常出席低频率的细胞内,而是随机的机会在细胞分裂过程中,一些细胞内致病突变的数量会增加。“随着个体年龄的增长,我们预计有害突变的频率增加的一小部分细胞造成故障的线粒体和有缺陷的细胞,“Zhenglong Gu说营养科学副教授和文章的资深作者。

“如果超过60%的mtDNA携带致病突变,那么很可能是电池的问题,“这可能是一种机制,导致衰老和疾病,Kaixiong你们说,顾的实验室研究生论文的第一作者是谁。

这些突变存在因为自然选择还没有强大到足以删除它们,研究人员说。自然选择将会移除有害突变如果他们造成疾病,削弱了个人。然而,致病性mtDNA突变通常出现在低频和缓冲mtDNA健康,预防的作用自然选择。

事后发现是“不奇怪,但这是第一次用如此大的数据集解开病原的流行mtDNA突变在健康个体,”叶说。

本研究中的数据来自1000人基因组计划,拥有超过1000个人类基因组测序但mtDNA数据分析。顾希望这项研究能提高兴趣理解mtDNA在疾病中的作用。

在下一阶段的工作,研究人员将调查是否健康的饮食和生活方式可以减缓致病性mtDNA突变的扩张。他们还将探索这些突变在单细胞水平的影响,探讨细胞的百分比与高频缺陷mtDNA并确定这些细胞随着年龄的增长会发生什么变化:细胞死亡,如果他们没死,那么,顾说。