APOE,阿尔茨海默氏病CSF生物标志物的诊断准确性
β-淀粉样蛋白42(Aβ42)的脑脊髓液(CSF)水平与阿尔茨海默氏病诊断(AD)和(Aβ)在大脑中的诊断相关,而与载脂蛋白E(APOE)基因组成无关。
随着生物标志物痴呆诊断的出现,对与AD相关的CSF生物标志物(包括Aβ42和Tau蛋白)的兴趣正在增加。APOE基因是晚发广告最突出的敏感性基因。为了获得遗传和CSF生物标志物的最佳临床使用,需要进行研究以阐明APOE基因型和CSF生物标志物在多大程度上相关,以及它们是否提供与AD的诊断和预后的重叠相对于补充信息,以及CSF是否提供不同的临床临床临界值根据APOE基因型,应使用Aβ42的水平。
作者研究了APOE基因型是否影响CSF生物标志物对AD的诊断准确性,特别是Aβ42水平。他们使用了来自瑞典,芬兰和德国四个中心的数据,并拥有三个不同的研究小组。队列A包括1,345人(年龄在23至99岁之间),基线CSF水平,包括309个AD的人,287个前驱(轻度)AD,399个稳定的人轻度认知障碍,99除AD和251个对照外,还有其他痴呆症。队列B包括105个年轻人(20至34岁),没有CSF样品。队列C包括118例患者(60至80岁)认知障碍经过成像和CSF水龙头的症状。
与非驾驶员相比,APOE载体的Aβ42的CSF水平(但不是总tau)和另一种TAU类型较低。与对照组相比,AD患者的Aβ42水平与稳定的轻度认知障碍患者相比有所不同。Aβ42和APOEɛ4基因型的CSF水平是AD诊断的预测指标。在队列B中,APOEɛ4载体状态不影响Aβ42的CSF水平。在队列C中,APOEɛ4基因型不影响Aβ42的CSF水平。
“最后,CSF生物标志物与AD诊断和皮质Aβ的沉积密切相关,独立于APOEɛ4Gentoype。”瑞典Sahlgrenska大学医院的Ronald Lautner,医学博士,同事在他们的JAMA精神病学纸。