到70岁时，基因会使乳腺癌风险增加到三分之一
在BRCA1/2基因之后，乳腺癌风险是与乳腺癌相关的潜在最重要的基因之一新英格兰医学杂志．携带PALB2基因突变的女性在70岁之前平均有三分之一的几率患上乳腺癌。
在国际PALB2兴趣小组进行的一项研究中，由剑桥大学领导的来自8个国家17个中心的研究人员团队分析了154个没有BRCA1或BRCA2突变的家庭的数据，其中包括362个家庭成员PALB2基因突变。这项研究由欧洲研究委员会、英国癌症研究中心和其他多个国际机构资助。
携带罕见突变在70岁时患乳腺癌的几率平均为35%然而，风险高度依赖于乳腺癌家族史，有更多亲属患有乳腺癌的携带者风险更高。只占很小的比例女性研究人员指出，需要进一步的研究来获得人群中突变携带者频率的精确估计。
PALB2已知与BRCA1和BRCA2相互作用，并于2007年首次与乳腺癌联系起来。与携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性一样，最近出生的携带PALB2基因突变的女性往往比出生更早的女性患乳腺癌的风险更高。原因尚不清楚，但研究人员推测，这可能与第一次生育年龄较晚、家庭规模较小以及更好的监测导致诊断年龄较早等因素有关。
剑桥大学医学遗传学系的马克·蒂什科维茨博士领导了这项研究，他说:“自从BRCA1和BRCA2突变在90年代中期被发现以来，还没有发现其他具有类似重要性的基因。科学界的共识是，如果有更多的基因存在，我们现在应该已经发现了。”PALB2是“BRCA3”的潜在候选者。作为突变这种基因并不常见，只有通过这样的大型国际合作才能获得准确的风险数据。
“现在我们已经确定了这种基因，我们可以提供遗传咨询和建议。如果一名女性被发现携带这种突变，我们会建议进行额外的监测，比如MRI乳房筛查。”
剑桥大学NHS医院信托基金的一部分阿登布鲁克医院的研究人员已经开发出一种PALB2的临床测试，这将成为他们NHS服务的一部分。全球某些其他诊断实验室也将提供PALB2的临床检测。
有证据表明，携带PALB2突变的细胞对一种名为PARP抑制剂的新型药物敏感，这种药物目前正在brca1 /2相关乳腺癌中进行试验。这些药物也可能对与palb2相关的乳腺癌起作用。
剑桥大学癌症遗传流行病学中心的Antonis Antoniou博士补充说:“了解显著增加癌症风险的关键基因，并准确地估计癌症风险，最终有助于评估乳房癌症的风险为每位女性提供更好的定位或监控。”
英国癌症研究中心首席临床医生彼得·约翰逊教授说:“我们一直在了解可能影响女性癌症发展机会的不同因素。乳腺癌．这种特殊的突变并不一定会使人患上癌症，但它是另一条信息，可以帮助女性做出正确的知情选择，了解如何帮助将自己的风险降至最低。”
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