第一个病人试验治疗罕见遗传疾病的新方法

曼彻斯特大学的研究人员和曼彻斯特皇家儿童医院招募的第一个孩子在一项新的研究中,旨在评估治疗的临床疗效在曼彻斯特。

由慈善机构资助,粘多糖病学会(议员协会),这项研究可能会改变礼宾部主管疾病患者的生活——一种致命的遗传条件导致儿童进行性痴呆。

杰克贝尔德,四岁从桑德兰,礼宾部主管疾病状况,也称为黏多糖病(MPS)三世,影响大约每85000人中有一个人在英国。

礼宾部主管疾病是一个进步,基因和生命危险疾病目前还没有有效的治疗方法。综合征诊断是在儿童时期,患者经历耳聋,多动和行为问题,进步发展迟缓,癫痫发作期间后阶段的条件。条件在童年后期或者成年早期通常是致命的。

“杰克的条件意味着他不会说太多,非常活跃,镇静地去睡觉。杰克不是玩具很感兴趣,但他喜欢去学校,和其他地区。他喜欢在公共汽车上,阿斯达,每个人都知道他。

“我们发现临床试验通过议员社会,这正与琼斯博士在曼彻斯特皇家儿童医院。我们最初在2012年,通过帮助来研究筹款。我们知道治疗是不会救杰克,但如果药物工作我们将有更多的时间更多的记忆,和记忆是无价的,”解释吉玛·尼尔森,杰克的妈妈。

这项研究由美国国家卫生研究所(NIHR) /威康信托基金会曼彻斯特曼彻斯特皇家儿童医院临床研究机构建立在最初的曼彻斯特大学的研究,这是由国会议员的社会。它的目标是建立高剂量的治疗是否染料木黄酮糖苷配基在礼宾部主管患者有效。

礼宾部主管疾病的人有太多的物质硫酸乙酰肝素细胞,特别是大脑细胞,因为他们缺乏通常酶,这种酶来分解硫酸乙酰肝素的。人们认为,染料木黄酮糖苷配基的作用机理是通过阻断生产硫酸乙酰肝素和相关损坏的细胞。

染料木黄酮是一种天然的化学在大豆中找到。在这项研究中,研究人员将使用一个合成版本,染料木黄酮糖苷配基,通过肠道吸收最大化。

礼宾部主管疾病患者先前的研究表明,低剂量的染料木黄酮减少硫酸乙酰肝素在血液和尿液,但不足以brain1是有效的。然而,曼彻斯特大学的研究使用更高剂量的染料木黄酮Alygone礼宾部主管疾病小鼠模型的显示,这是有效地减少neurodegeneration2, 3。

首席科学研究员Brian博士更大的来自曼彻斯特大学的这项研究说:“它是神奇的治疗我们在曼彻斯特大学的发达,与临床医生合作,达到这一点,我们可以测试它在患者的有效性。去年发表的一项美国研究,证明安全的高剂量的染料木黄酮Alygone礼宾部主管Disease4患者。

”这个新研究是第一个测试的有效性更高剂量的染料木素,这被认为是大脑中看到一个效应所需的强度。我们期待分析试验的结果和希望治疗对患者有益。”

Simon Jones博士顾问儿科遗传代谢病在圣玛丽医院,曼彻斯特,领导这项研究解释说:这对我们来说是很重要的在罕见疾病进行研究,礼宾部主管疾病一样,这样我们就可以为这些患者提供最好的治疗。在疾病的晚期,患者癫痫发作经验,成为轮椅绑定,可以吞咽有困难。

“这项新研究男童岁至十岁的儿童开放。病人参与这项研究将得到染料木素糖苷配基或安慰剂(一个不活跃的物质,像治疗)与食物,在一段时间内的12个月。

12个月后所有的孩子将得到染料木黄酮糖苷配基进一步12个月”,琼斯博士补充道,他也是荣誉曼彻斯特大学的高级讲师。

在这项研究中,患者将出席9诊所访问,他们将在脊髓液硫酸乙酰肝素的水平测量,以及接受身体检查和其他评估。研究预计将在三年内完成。

“礼宾部主管疾病是罕见的,影响在英国约有150儿童。的议员社会骄傲与曼彻斯特大学的合作和曼彻斯特皇家儿童医院,这将使这一重要研究诊所和病人。到目前为止的资金允许24孩子染料木素的临床试验。我们需要进一步提高£120000,所以,另一个六个孩子可以和我想敦促人们捐赠做出真正的改变感兴趣,然而大或小,接触社会议员,“议员协会的首席执行官克里斯汀•拉威利补充道,这项研究的主要资助者。