肌肉萎缩症患者蛋白质缺失恢复

肌肉萎缩症治疗的进展:一个研究小组首次成功地恢复了肌肉萎缩症患者骨骼肌中缺失的修复蛋白。来自巴塞尔大学和巴塞尔大学医院生物医学系和神经病学临床的研究人员在科学杂志上报告了他们最近的发现科学转化医学．

当肌肉细胞膜被破坏，修复蛋白dysferlin被激活并重新封闭肌膜撕裂。如果这种修复蛋白由于基因突变而改变，身体自身的“质量控制”系统(所谓的蛋白酶体)就会识别出有缺陷的蛋白质并将其消除。如果没有失联蛋白，受损的肌肉细胞膜就无法修复，从而导致渐进性的损伤骨骼肌细胞从而导致肌肉萎缩。似乎身体自身的质量控制系统可以中和突变的失联蛋白，即使突变实际上并不损害其修复功能。

修复蛋白再活化

由巴塞尔大学和巴塞尔大学医院神经病学和生物医学系的Michael Sinnreich教授领导的研究小组此前已经证明，蛋白酶体抑制剂可以在培养中重新激活突变的dysferlin蛋白肌肉细胞从肌肉萎缩症病人。抑制夸张的细胞质量控制使改变的修复蛋白恢复其功能并修复受损的肌膜。

现在，该团队已经将这些发现转化为临床应用，并在原理验证研究中恢复了缺失的dysferlin蛋白骨骼肌肌肉萎缩症患者。三名携带失联蛋白突变的患者接受了单次系统剂量的蛋白酶体抑制剂。仅仅几天后，患者的肌肉组织就产生了缺失的dysferlin蛋白，达到了治疗效果的水平。

长期试验计划

对于研究负责人Michael Sinnreich来说，这些新发现为未来的长期临床试验奠定了基础:“这些发现可能对治疗癌症具有重要意义病人患有肌肉萎缩症以及其他以前无法治愈的遗传疾病。”