基因组医学科学家开发全基因组突变狩猎计算软件

Phen-Gen是第一个计算机分析软件,交叉引用一个病人的症状,一个人的基因组序列,以更好地帮助医生诊断疾病。

这个软件是由一组科学家新加坡* *的基因组研究所(GIS),波林Ng博士领导的。研究的结果发表在著名的杂志上自然方法2014年8月4日。

Phen-Gen可以检测到错误的基因疾病的88%,产生的结果在15到30分钟。它已经被证明是更快和更高效的基因组相比,当前的方法分析这一目的。

一个领域,Ng博士目前正在整合Phen-Gen技术在罕见疾病的诊断。罕见疾病往往难以诊断仅根据症状。通过使用Phen-Gen,医生能够做出更准确的诊断是基于病人的独特的遗传密码。

Ng博士的团队正与本地及国际医院的医生将Phen-Gen诊断病人罕见疾病。“我们的目标是将科学研究直接帮助人们,”波林Ng资深作者说。”为此,GIS已创建了一个项目来帮助诊断罕见疾病患者。Phen-Gen使用外显子组和全基因组测序数据。它是第一个算法利用疾病症状,给全基因组预测。”

最罕见的疾病,如那些影响神经系统,大脑或心脏发展,体现在生命的早期。“几乎没有其他更令人满意的比帮助一个病人的机会,并通过我们的研究在GIS,我们希望世界上其他人受益,”第一作者阿西夫•Javed博士说。的程序,也可以从网上下载那些喜欢保持他们的DNA信息的隐私。”

GIS的执行董事,Ng教授哈克回族,评论说:“当我们进入基因组时代更强大的新一代测序技术,可以在降低成本,分析人类基因组数据分析成为一个瓶颈。波林Ng博士的研究小组已经开发分析功能在这个令人振奋的挑战。与新加坡合作医院,测序的GIS已经发起了一个研究项目被诊断出病症或先天性疾病患者。Phen-Gen方法是及时填补了一个紧急的差距在医院的准确诊断罕见疾病。"