研究人员开发并证明治疗脊髓性肌萎缩的新药的有效性

根据最近的研究，在美国，大约每40个人中就有一个人是脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因的携带者，这是一种神经退行性疾病，会导致肌肉随着时间的推移而变弱。现在，密苏里大学的研究人员最近取得了突破，他们开发出了一种新的化合物，这种化合物在这种疾病的动物模型中非常有效。今年4月，该化合物申请了用于SMA的专利。

“我们实验室用来对抗SMA的策略是‘抑制抑制因子’，”邦德生命科学中心研究员、密歇根大学兽医病理生物学系教授克里斯·劳森(Chris Lorson)说。“这很像读书，但在这种情况下，书的最后一章或基因序列的最后外显子被省略了。令人兴奋的是，重要的章节还在那里——如果你知道如何正确阅读，你可以欺骗他们。这种新的SMA治疗化合物是一种反义寡核苷酸，可以修复受疾病影响的基因表达。”

在受SMA影响的个体中，脊髓运动神经元-1 (SMN1)基因发生突变，缺乏处理帮助肌肉神经元发挥功能的关键蛋白质的能力。下肢的肌肉通常首先受到影响，然后是上肢的肌肉，包括颈部和脊柱周围的区域。

幸运的是，人类有一种几乎相同的复制基因，叫做SMN2。Lorson的药物针对特定的基因序列，并允许对SMN2基因进行适当的“编辑”。该药物允许SMN2基因绕过有缺陷的基因并加工帮助肌肉神经元发挥功能的蛋白质。

今年4月，洛森的突破性治疗化合物获得了专利。他的研究发现，越早对患有SMA的小鼠进行治疗，效果越好。根据这项研究，在小鼠研究中，这种药物将生存率提高了500%至700%，在严重的SMA病例中，生存率提高了90%。

虽然目前还没有治愈SMA的方法，但美国国立卫生研究院(NIH)已经将SMA列为最接近治愈的神经系统疾病，部分原因是像Lorson实验室开发的这种有效药物。